Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"Palvadeau, Robin"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kars, M. Ece, Başak, A. Nazlı, Onat, O. Emre, Bilguvar, Kaya, Choi, Jungmin, Itan, Yuval, Çağlar, Caner, Palvadeau, Robin, Casanova, Jean-Laurent, Cooper, David N., Stenson, Peter D., Yavuz, Alper, Buluş, Hakan, Günel, Murat, Friedman, Jeffrey M., Özçelik, Tayfun
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2021 Sep 01. 118(36), 1-10.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/27075433
Autor:
Van de Vondel, Liedewei, De Winter, Jonathan, Deconinck, Tine, Vural, Atay, Ertan, Sibel, Dogu, Okan, Uysal, Hilmi, Brankovic, Vesna, Herzog, Rebecca, Brice, Alexis, Dürr, Alexandra, Klebe, Stephan, Beijer, Danique, Stock, Friedrich, Bischoff, Almut Turid, Rattay, Tim W, Sobrido, María-Jesús, De Michele, Giovanna, De Jonghe, Peter, Klopstock, Thomas, Lohmann, Katja, Zanni, Ginevra, Santorelli, Filippo M, Coarelli, Giulia, Timmerman, Vincent, Haack, Tobias B, Züchner, Stephan, Consortium, PREPARE, Schüle, Rebecca, Stevanin, Giovanni, Synofzik, Matthis, Basak, A Nazli, Baets, Jonathan, Wayand, Melanie, Palvadeau, Robin, Pauly, Martje G, Klein, Katrin, Rautenberg, Maren, Guillot-Noël, Léna
Publikováno v:
Mov Disord
Movement disorders: video, videotape supplements
Movement disorders 37(6), 1175-1186 (2022). doi:10.1002/mds.28959
Movement disorders: video, videotape supplements
Movement disorders 37(6), 1175-1186 (2022). doi:10.1002/mds.28959
Background Pathogenic variants in SPTAN1 have been linked to a remarkably broad phenotypical spectrum. Clinical presentations include epileptic syndromes, intellectual disability, and hereditary motor neuropathy. Objectives We investigated the role o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8cb4e5c6ae297080fd4d184cdfea7a1c
https://doi.org/10.1002/mds.28959
https://doi.org/10.1002/mds.28959
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tunca, Ceren, Seker, Tuncay, Akcimen, Fulya, Coskun, Cemre, Bayraktar, Elif, Palvadeau, Robin, Zor, Seyit, Kocoglu, Cemile, Kartal, Ece, Sen, Nesli Ece, Hamzeiy, Hamid, Erimis, Aslihan Ozoguz, Norman, Utku, Karakahya, Oguzhan, Olgun, Gulden, Akgun, Tahsin, Durmus, Hacer, Sahin, Erdi, Cakar, Arman, Gursoy, Esra Baar
The last decade has proven that amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is clinically and genetically heterogeneous, and that the genetic component in sporadic cases might be stronger than expected. This study investigates 1,200 patients to revisit ALS i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r39c86a4b39b::e4942eee6f8bdf859856e18a429c6417
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/10639
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/10639
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tunca, Ceren, Şeker, Tuncay, Akçimen, Fulya, Coşkun, Cemre, Bayraktar, Elif, Palvadeau, Robin, Zor, Seyit, Koçoğlu, Cemile, Kartal, Ece, Şen, Nesli Ece, Hamzeiy, Hamid, Özoğuz Erimiş, Aslıhan, Norman, Utku, Karakahya, Oğuzhan, Olgun, Gülden, Akgün, Tahsin, Durmuş, Hacer, Şahin, Erdi, Çakar, Arman, Başar Gürsoy, Esra
Publikováno v:
Human Mutation; Aug2020, Vol. 41 Issue 8, piv-iv, 1p