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Association of Left Ventricular Systolic Dysfunction Among Carriers of Truncating Variants in Filamin C With Frequent Ventricular Arrhythmia and End-stage Heart Failure
Autor: Akhtar, MM, Lorenzini, M, Pavlou, M, Ochoa, JP, O'Mahony, C, Restrepo-Cordoba, MA, Segura-Rodriguez, D, Bermudez-Jimenez, F, Molina, P, Cuenca, S, Ader, F, Larranaga-Moreira, JM, Sabater-Molina, M, Garcia-Alvarez, MI, Arantzamendi, LG, Truszkowska, G, Ortiz-Genga, M, Ruiz, IS, Nielsen, SK, Rasmussen, TB, Mezcua, AR, Alvarez-Rubio, J, Eiskjaer, H, Gautel, M, Garcia-Pinilla, JM, Ripoll-Vera, T, Mogensen, J, Freire, JL, Rodriguez-Palomares, JF, Pena-Pena, ML, Rangel-Sousa, D, Palomino-Doza, J, Achaga, XA, Bilinska, Z, Golvano, EZ, Climent, V, Penalver, MN, Barriales-Villa, R, Charron, P, Yotti, R, Zorio, E, Jimenez-Jaimez, J, Garcia-Pavia, P, Elliott, PM, European Genetic Cardiomyopathies
Publikováno v: JAMA Cardiology
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
IMPORTANCE Truncating variants in the gene encoding filamin C (FLNCtv) are associated with arrhythmogenic and dilated cardiomyopathies with a reportedly high risk of ventricular arrhythmia. OBJECTIVE To determine the frequency of and risk factors ass
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b6042053eec522b6ee37eb71853f459a
https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2779769
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Clinical Risk Prediction in Patients With Left Ventricular Myocardial Noncompaction
Autor: Casas, G, Limeres, J, Oristrell, G, Gutierrez-Garcia, L, Andreini, D, Borregan, M, Larranaga-Moreira, JM, Lopez-Sainz, A, Codina-Sola, M, Teixido-Tura, G, Sorolla-Romero, JA, Fernandez-Alvarez, P, Gonzalez-Carrillo, J, Guala, A, La Mura, L, Soler-Fernandez, R, Aviles, AS, Santos-Mateo, JJ, Marsal, JR, Ribera, A, de la Pompa, JL, Villacorta, E, Jimenez-Jaimez, J, Ripoll-Vera, T, Bayes-Genis, A, Garcia-Pinilla, JM, Palomino-Doza, J, Tiron, C, Pontone, G, Bogaert, J, Aquaro, GD, Gimeno-Blanes, JR, Zorio, E, Garcia-Pavia, P, Barriales-Villa, R, Evangelista, A, Masci, PG, Ferreira-Gonzalez, I, Rodriguez-Palomares, JF
Publikováno v: JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Journal Of The American College Of Cardiology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
BACKGROUND Left ventricular noncompaction (LVNC) is a heterogeneous entity with uncertain prognosis. OBJECTIVES This study sought to develop and validate a prediction model of major adverse cardiovascular events (MACE) and to identify LVNC cases with
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5aea4f32a762a72969445a35a9d87977
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14669
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Prevalence and clinical outcomes of dystrophin-associated dilated cardiomyopathy without severe skeletal myopathy
Autor: Restrepo-Cordoba M, Wahbi K, Florian A, Jimenez-Jaimez J, Politano L, Arad M, Climent-Paya V, Garcia-Alvarez A, Hansen R, Larranaga-Moreira J, Kubanek M, Lopes L, Ros A, Jurcut R, Rasmussen T, Ruiz-Guerrero L, Pribe-Wolferts R, Palomino-Doza J, Bilinska Z, Rodriguez-Palomares J, Van Loon R, Elorz M, Quarta G, Inarritu M, Verdonschot J, Stojkovic T, Shomanova Z, Bermudez-Jimenez F, Palladino A, Freimark D, Garcia-Alvarez M, Jorda P, Dominguez F, Ochoa J, Girolami F, Brugada R, Meder B, Barriales-Villa R, Mogensen J, Laforet P, Yilmaz A, Elliott P, Garcia-Pavia P, European Genetic Cardiomyopathies
Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF HEART FAILURE
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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Aims Dilated cardiomyopathy (DCM) associated with dystrophin gene (DMD) mutations in individuals with mild or absent skeletal myopathy is often indistinguishable from other DCM forms. We sought to describe the phenotype and prognosis of DMD associate
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::76f7a64b142e26b6af4c81ed3659725b
https://fundanet.isabial.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7535
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Clinical heterogeneity of Pulmonary Arterial Hypertension associated with variants in TBX4
Autor: Hernandez-Gonzalez I, Tenorio J, Palomino-Doza J, Martinez Meñaca A, Morales Ruiz R, Lago-Docampo M, Valverde Gomez M, Gomez Roman J, Enguita Valls AB, Perez-Olivares C, Valverde D, Gil Carbonell J, Garrido-Lestache Rodríguez-Monte E, Del Cerro MJ, Lapunzina P, Escribano-Subias P
Publikováno v: PLoS One
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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BACKGROUND: The knowledge of hereditary predisposition has changed our understanding of Pulmonary Arterial Hypertension. Genetic testing has been widely extended and the application of Pulmonary Arterial Hypertension specific gene panels has allowed
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::3951167b2c57cfa0f2edd7295389f58e
https://fundanet.isabial.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=6346
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Dilated Cardiomyopathy Due to BLC2-Associated Athanogene 3 (BAG3) Mutations
Autor: Cuenca S., Barriales-Villa R., Franaszczyk M., Coronado-Albi M.J., Rangel-Sousa D., Jiménez-Jáimez J., Ripoll-Vera T., Mogollón-Jiménez M.V., Fontalba-Romero A., Palomino-Doza J., Salas C., Hey T.M., Elliott P., Eiskjær H., Barriales R., Fernández Fernández X., Cicerchia M., Monserrat L., Ochoa J.P., Salazar-Mendiguchia J., Mogollón M.V., Ripoll T., Charron P., Richard P., Villard E., Palomino Doza J., Fontalba A., Alonso-Pulpón L., Cobo-Marcos M., Domínguez F., Garcia-Pavia P., Gómez-Bueno M., González-López E., Hernández-Hernández A., Hernández-Pérez F.J., López-Sainz Á., Restrepo-Córdoba A., Segovia-Cubero J., Toro R., de Gonzalo-Calvo D., Rosa Longobardo F., Limeres J., Rodriguez-Palomares J.F., Garcia-Pinilla J.M., López-Garrido M.A., Jiménez-Jaimez J., Garcia-Medina D., Rangel Sousa D., Peña M.L., Mogensen J., Morris-Hey T., Barton P.J., Cook S.A., Midwinter W., Roberts A.M., Ware J.S., Walsh R., Akhtar M., Elliott P.M., Rocha-Lopes L., Savvatis K., Syrris P., Michalak E., Ploski R., Sobieszczanska-Malek M., Bilinska Z., Pankuweit S., Asselbergs F., Baas A., Dooijes D., Sammani A.
Publikováno v: JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Background: The BAG3 (BLC2-associated athanogene 3) gene codes for an antiapoptotic protein located on the sarcomere Z-disc. Mutations in BAG3 are associated with dilated cardiomyopathy (DCM), but only a small number of cases have been reported to da
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::807d78860a49e6a0370009b36fd21f46
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10168
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