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652P Muscle MRI-phenotyping of patients with likely pathogenic anoctamin 5 variants.

Autor: Poulsen, N.¹ (AUTHOR), Palmio, J.² (AUTHOR), Jokela, M.^2,3 (AUTHOR), Claeys, K.^4,5,6 (AUTHOR), Iterbeke, L.^5,6 (AUTHOR), De Bleecker, J.⁷ (AUTHOR), De Vos, E.⁷ (AUTHOR), Domínguez-González, C.⁸ (AUTHOR), Bermejo-Guerrero, L.⁸ (AUTHOR), Muelas, N.^9,10,11 (AUTHOR), Vilchez, J.^9,10 (AUTHOR), Gonzalez-Chamorro, A.¹² (AUTHOR), Diaz-Manera, J.¹² (AUTHOR), Straub, V.¹² (AUTHOR), Straathof, C.¹³ (AUTHOR), Niks, E.¹³ (AUTHOR), Voermans, N.¹⁴ (AUTHOR), Cameron, D.¹⁵ (AUTHOR), Vissing, J.¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.

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The importance of early treatment: new NURTURE data

Autor: Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, 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M., Vita, G., Mendell, J.R., Al-Zaidy, S., Lehman, K.J., McColly, M., Lowes, L.P., Alfano, L.N., Miller, N.F., Iammarino, M.A., Church, K., Bernat Fuertes, M., Ogrinc, F.G., L’Italien, J., Kernbauer, E., Shah, S., Sproule, D.M., Feltner, D.E., Day, J.W., Chiriboga, C.A., Crawford, T.O., Darras, B.T., Finkel, R.S., Connolly, A.M., Iannaccone, S.T., Kuntz, N.L., Peña, L.D.M., Schultz, M., Shieh, P.B., Smith, E.C., Shah, A., Ouyang, H., Macek, T.A., Muehring, L.M., Kaspar, B.K., Masson, R., Servais, L., Deconinck, N., Klein, A., Darras, B., Kletzl, H., Cleary, H., El-Khairi, M., Seabrook, T., Czech, C., Gerber, M., Nguyen, C., Gelblin, K., Gorni, K., Rossi, R., Falzarano, M.F., Margutti, A., Spedicato, N., El Dani, R., Fabris, M., Neri, M., Fini, S., Rimessi, P., Johansson, C., Al-Khalili Szigyarto, C., Savarese, M., Johari, M., Jonson, P.H., Koivunen, S., Quareshi, T., Vihola, A., Hackman, P., Gemelli, C., Trevisan, L., Fabbri, S., Pisciotta, L., Meo, G., Traverso, M., Zara, F., Minetti, 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Frosini, S., Conte, R., Calderisi, M., Sansone, F., Diodato, G., Pala, A.P., Scudellari, M.C., Tonacci, A., Ceppa, C., Giorgolo, F., Marfisi, D., Del Bo, R., Faravelli, I., Gagliardi, D., Costamagna, G., Torrente, Y., Malcontenti, S., Coluccini, M., Perazza, S., Amador, C., Grande, A., Roccella, S., Spezzaneve, A., Fantacci, M.E., Iori, E., Ariatti, A., Mazzoli, M., Fini, N., Genovese, M., Galassi, G., Sette, E., Tugnoli, V., Rispoli, M.G., Mero, S., Vitale, M., Barbone, F., Di Stefano, V., De Angelis, M.V., Ruggieri, A., Cauley, E.S., Spivey, T., Manzini, M.C., Orlandi, R., Gajofatto, A.

Publikováno v: Acta Myologica

GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0a1599d89e0cd061ff2824e8b2eaabff
http://europepmc.org/articles/PMC6598409

VP178 Multiomics needed to increase the detection rate of myopathy patients

Autor: Owusu, R., Johari, M., Lehtinen, S., Jokela, M., Palmio, J., Hackman, P., Udd, B., Savarese, M.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S109-S110