Výsledky vyhledávání - "Palmaer, Erika"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Additional file 2: Table S2. of Clinical diagnostic exome evaluation for an infant with a lethal disorder: genetic diagnosis of TARP syndrome and expansion of the phenotype in a patient with a newly reported RBM10 alteration

Autor: Zรถe Powis, Hart, Alexa, Cherny, Sara, Petrik, Igor, Palmaer, Erika, Tang, Sha, Jones, Carolyn

Variant Filtering Based on Inheritance Model & Interpretation (DOCX 20 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65a833517d7c2d6f5340477cf6a4cde5

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 1: Table S1. of Clinical diagnostic exome evaluation for an infant with a lethal disorder: genetic diagnosis of TARP syndrome and expansion of the phenotype in a patient with a newly reported RBM10 alteration

Autor: Zรถe Powis, Hart, Alexa, Cherny, Sara, Petrik, Igor, Palmaer, Erika, Tang, Sha, Jones, Carolyn

Run Metrics for family trio. Read depth values exclude the following: reads of low quality, reads that do not align uniquely to the exome, and PCR duplicates. (DOCX 22 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::465cff4232f2e8645148d238d3957427

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 4: Figure S1. of Clinical diagnostic exome evaluation for an infant with a lethal disorder: genetic diagnosis of TARP syndrome and expansion of the phenotype in a patient with a newly reported RBM10 alteration

Autor: Zรถe Powis, Hart, Alexa, Cherny, Sara, Petrik, Igor, Palmaer, Erika, Tang, Sha, Jones, Carolyn

Pedigree and Co-segregation. Familial pedigree and electropherograms of the c.1352_1353delAG (p.E451Vfs*66) alteration in the proband and additional family members. Shaded shapes indicate affected individuals. Asterisk (*) indicates whole exome seque

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::95d03820e477617dbb3306bf0fd76bfe

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání