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Autor:
González de Aledo-Castillo JM; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Argudo-Ramírez A; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Beneitez-Pastor D; Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Collado-Gimbert A; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Almazán Castro F; Pediatric Hematology Unit, Hospital Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Roig-Bosch S; Pediatric Department, Hospital Santa Caterina, Institut d'Assistència Sanitària, 17190 Salt, Spain., Andrés-Masó A; Pediatric Department, Hospital Santa Caterina, Institut d'Assistència Sanitària, 17190 Salt, Spain., Ruiz-Llobet A; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain., Pedrals-Portabella G; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain., Medina-Santamaria D; Pediatric Hematology Unit, Hospital Universitari Sant Joan de Reus, 43204 Reus, Spain., Nadal-Rey G; Pediatric Department, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, 25198 Lleida, Spain., Espigares-Salvia M; Pediatric Department, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, 25198 Lleida, Spain., Coll-Sibina MT; Pediatric Hematology Unit, Hospital General de Granollers, 08402 Granollers, Spain., Algar-Serrano M; Pediatric Department, Hospital de Figueres, 17600 Figueres, Spain., Torrent-Español M; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital de Sant Pau, 08041 Barcelona, Spain., Leoz-Allegretti P; Hematology Department, Hospital de Sant Pau, 08041 Barcelona, Spain., Rodríguez-Pebé A; Pediatric Hematology Department, Consorci Sanitari del Maresme, 08304 Mataró, Spain., García-Bernal M; Pediatric Hematology Department, Consorci Sanitari de Terrassa, 08227 Terrassa, Spain.; Pediatric Hematology Department, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, 08221 Terrassa, Spain., Solà-Segura E; Institut Català de la Salut (ICS) Catalunya Central, 08500 Vic, Spain., García-Gallego A; Institut Català de la Salut (ICS) Catalunya Central, 08500 Vic, Spain., Prats-Viedma B; Maternal and Child Health Service, Public Health Agency of Catalonia (APSCAT), Department of Health, Generalitat de Catalunya, 08005 Barcelona, Spain., López-Galera RM; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 28029 Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain., Paredes-Fuentes AJ; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Pajares García S; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 28029 Madrid, Spain., Delgado-López G; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Blanco-Álvarez A; Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Tazón-Vega B; Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Díaz de Heredia C; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Mañú-Pereira MDM; Rare Anemia Disorders Research Laboratory, Cancer and Blood Disorders Research Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), 08035 Barcelona, Spain., Marín-Soria JL; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., García-Villoria J; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 28029 Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain., Velasco-Puyó P; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., On Behalf Of The Sickle Cell Disease Newborn Screening Group Of Catalonia
Publikováno v:
International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2024 Oct 03; Vol. 10 (4). Date of Electronic Publication: 2024 Oct 03.
Autor:
Pajares-García S; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain., González de Aledo-Castillo JM; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain., Flores-Jiménez JE; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain., Collado T; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain., Pérez J; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain., Paredes-Fuentes AJ; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain., Argudo-Ramírez A; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain., López-Galera RM; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain., Prats B; Health Department, Maternal and Child Health Service, Public Health Agency of Catalonia, The Government of Catalonia, Barcelona, Spain., García-Villoria J; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Publikováno v:
Clinical chemistry and laboratory medicine [Clin Chem Lab Med] 2023 Oct 06; Vol. 62 (3), pp. 493-505. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 06 (Print Publication: 2024).
Autor:
Marín Soria JL, González de Aledo Castillo JM, Argudo Ramírez A, López Galera RM, Pajares García S, Ribes Rubió A, García Villoria J, Yahyaoui Macías R, Álvarez Ríos AI, Melguizo Madrid E, González Irazabal Y, Hernández de Abajo G, Prieto García B, Cardo González L, Martínez Morillo E, Robles Bauza J, Bauçà Rosselló JM, Pérez Esteban G, Díaz-Flores Estevez F, Pérez Mangas E, Cañadas Garzó V, Muñoz Boyero AC, Redondo Cardeña PA, Bueno Llarena MJ, Sánchez Alarcon J, Castiñeiras Ramos D, Cocho de Juan JÁ, Colón Mejeras C, Blanco Soto P, Cambra Conejero A, Fernández Ruano ML, Ortiz Temprado A, Egea Mellado JM, González Gallego I, Juan Fita MJ, Espada Saenz-Torre M, Rausell Felix D, Marcos Tomás JV, Ruiz Aja S, Delgado Pecellín C, Bóveda Fontán MD
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE SALUD PUBLICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::00eb85927a4694cbf27fe3ea6976bd60
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Autor:
Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
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The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was b
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Autor:
Argudo-Ramírez A; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Martín-Nalda A; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., González de Aledo-Castillo JM; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., López-Galera R; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain., Marín-Soria JL; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Pajares-García S; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Martínez-Gallo M; Immunology Division, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., García-Prat M; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Colobran R; Immunology Division, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Riviere JG; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Quintero Y; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Collado T; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Ribes A; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain.; Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., García-Villoria J; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain.; Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Soler-Palacín P; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.
Publikováno v:
International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2021 Jul 20; Vol. 7 (3). Date of Electronic Publication: 2021 Jul 20.
Autor:
Marín Soria JL; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.., Ribes Rubió A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Yahyaoui Macías R; Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Regional Universitario de Málaga. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA. Málaga. España., Álvarez Ríos AI; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Melguizo Madrid E; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., González Irazabal Y; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Hernández de Abajo G; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Prieto García B; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Cardo González L; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Martínez Morillo E; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Robles Bauza J; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Bauçà Rosselló JM; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Pérez Esteban G; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Díaz-Flores Estevez F; Centro de Cribado de las Metabolopatías Congénitas del Recién Nacido de Canarias. Universidad de La Laguna. Tenerife. España., Pérez Mangas E; Laboratorio de Cribado Neonatal. Instituto de Ciencias de la Salud de Castilla la Mancha. Talavera de la Reina. Toledo. España., Cañadas Garzó V; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Muñoz Boyero AC; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Redondo Cardeña PA; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Bueno Llarena MJ; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Sánchez Alarcon J; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Castiñeiras Ramos D; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Cocho de Juan JÁ; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Colón Mejeras C; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Blanco Soto P; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Fernández Ruano ML; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Ortiz Temprado A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Egea Mellado JM; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., González Gallego I; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Juan Fita MJ; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Espada Saenz-Torre M; Laboratorio Cribado Neonatal. Área Química Clínica-Metabolopatías. Laboratorio de Salud Pública de Bizkaia. Derio (Bilbao). España., Rausell Felix D; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Marcos Tomás JV; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Ruiz Aja S; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Delgado Pecellín C; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Bóveda Fontán MD; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2021 Feb 23; Vol. 95. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 23.
Autor:
Argudo Ramírez A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Martín Nalda A; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Marín Soria JL; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., López Galera RM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Pajares García S; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Rivière JG; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Colobran R; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España.; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Parra Martínez A; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Ribes Rubio A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Fernández Bardon RM; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., García Villoria J; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Soler Palacín P; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.
Autor:
Marín Soria JL; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., González de Aledo JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Navarro Sastre A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Hernandez Pérez JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Ribes Rubio A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gort Mas L; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gartner Tizano S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rovira Amigo S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Asensio de la Cruz O; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., García González M; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., Cols Roig M; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Costa Colomer J; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Bádenas Orquin C; Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Yeste Fernández D; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Campos Martorell A; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Clemente León M; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Mogas Viñals E; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Ferrer Costa R; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Giralt Arnaiz M; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Campistol Plana J; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García Cazorla Á; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Beneitez Pastor D; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ortuño Cabrero A; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Blanco Álvarez A; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Tazón Vega B; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Roué G; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Velasco Puyo P; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murciano Carrillo T; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murillo Sanjuan L; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España. ., Díaz de Heredia Rubio C; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Mañú Pereira MDM; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Vives Corrons JL; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Arranz Amo JA; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Carnicer Cáceres C; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Del Toro Riera M; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ormazábal Herrero A; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Artuch Iriberri R; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García-Volpe C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., de Los Santos MM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Sierra March C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Ruiz Hernández CJ; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Meavilla Olivas SM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Martín Nalda A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rivière JG; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Parra Martínez A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Soler Palacín P; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Colobran R; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Casals Senent T; Fundacion IDIBELL, Hospital Duran i Reynals. Barcelona. España., Armelles Sebastia M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Vidal Benede MJ; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Jané Checa M; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Fernández Bordón RM; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Cabezas Peña C; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.
Autor:
Pajares García S; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.; Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER). España., López Galera RM; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.; Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona. España., Marín Soria JL; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., González de Aledo-Castillo JM; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Ribes Rubió A; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.; Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER). España.; Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona. España., Prats Viedma B; Servicio de Salud Maternoinfantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departamento de Salud. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Servicio de Salud Maternoinfantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departamento de Salud. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., García-Villoria J; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.; Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER). España.; Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.