Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network.

Autor: de Oliveira BM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Bernardi FA; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Baiochi JF; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Neiva MB; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Artifon M; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Vergara AA; Hospital Infantil João Paulo II, Belo Horizonte, MG, Brazil., Martins AM; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Grumach AS; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Acosta AX; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos and Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Husny ASE; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., de Freitas Rodrigues Ribeiro B; Fundação Hospital Estadual do Acre, Rio Branco, AC, Brazil., Ramos CF; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Steiner CE; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Christofolini DM; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Yamada DB; Ribeirao Preto Medical School, University of Sao Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Carvalho EDF; Hospital Geral Dr. César Cals, Fortaleza, CE, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., de Arruda Bastos F; Centro Universitário do Estado do Pará, Belém, PA, Brazil., Serpa FS; Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória, Vitória, ES, Brazil., Brandão FR; Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Adjuto GMAF; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil., Carvalho I; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Saute JAM; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Junior JCL; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Bueno LSM; Maternidade Climério de Oliveira, Salvador, BA, Brazil., da Silva LCS; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., Santos MLSF; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Costa MCM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Giusti MMCG; Instituto Jô Clemente, São Paulo, SP, Brazil., Galera MF; Hospital Universitário Júlio Müller, Cuiabá, MT, Brazil., Filho MEC; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., de Andrade MDFC; Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Estadual do Ceará, Fortaleza, CE, Brazil., De Oliveira Cardoso MT; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil.; Hospital Materno Infantil de Brasília, Brasília, DF, Brazil., de Menezes Ferreira MM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Zeny M; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Caldato MCF; Centro Universitário do Pará, Belém, PA, Brazil., Sorte NB; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Musolino NRC; Instituto de Psiquiatria Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Centro de Ciências Biológicas e de Saúde, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil., Zen PRG; Hospital da Criança Santo Antônio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Da Silva RTB; Hospital Universitário Pedro Ernesto, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Maia RE; Hospital Universitário Lauro Wanderley, João Pessoa, PB, Brazil., Fock R; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Almeida RES; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Valle SOR; Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Amorim T; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador, Salvador, BA, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis, Anápolis, GO, Brazil., Prazeres VMG; Policlínica Codajás, Manaus, AM, Brazil., de Faria Ferraz VE; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Lima VC; Health Intelligence Laboratory, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Paiva WJM; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Schwartz IVD; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Alves D; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil.; Department of Social Medicine, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Félix TM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. tfelix@hcpa.edu.br.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Oct 30; Vol. 19 (1), pp. 405. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 30.

Partial monosomy of chromosome 21 and congenital malformations monosomy of chromosome 21 and malformations.

Autor: Osiak L; Laboratory of Developmental Toxicology, Department of General Biology, State University of Londrina., Saraiva JG; Laboratory of Developmental Toxicology, Department of General Biology, State University of Londrina., Mestre VF; Laboratory of Developmental Toxicology, Department of General Biology, State University of Londrina., Ferrari LSL; Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, State University of Londrina., Paiva WJM; Genetic Counseling Service, Department of General Biology, State University of Londrina, Londrina, Paraná., de Lima RLLF; Human Genetics and Mutagenesis Laboratory, Department of Genetics, Institute of Biology, Federal University of Bahia, Salvador, Brazil., Salles MJS; Laboratory of Developmental Toxicology, Department of General Biology, State University of Londrina.

Publikováno v: Clinical dysmorphology [Clin Dysmorphol] 2020 Jul; Vol. 29 (3), pp. 165-166.