Zobrazeno 1 - 10
of 72
pro vyhledávání: '"Paciolla M"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paciolla, M1, Pescatore, A2, Conte, M I2, Esposito, E2, Incoronato, M3, Lioi, M B4, Fusco, F2, Ursini, M V5
Publikováno v:
Genes & Immunity. Jun2015, Vol. 16 Issue 4, p239-246. 8p.
Autor:
GIARDINO, GIULIANA, CIRILLO, EMILIA, GALLO, VERA, D'ASSANTE, ROBERTA, RUGGIERO, GIUSEPPINA, PIGNATA, CLAUDIO, Paciolla M., Ursini M. V., Carsetti R., Puel A.
Chronic mucocutaneous candidiasis (CMCC) is characterized by noninvasive persistent Candida infections. Gain-of-function mutations in signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) cause impaired STAT1 dephosphorylation, diminished IL-17-
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::cc115ef84b3547f26b992f3fd3549aef
http://hdl.handle.net/11588/602199
http://hdl.handle.net/11588/602199
Autor:
Conte MI, Pescatore A, Paciolla M, Esposito E, Miano MG, Lioi MB, McAleer MA, Giardino G, Pignata C, Irvine AD, Scheuerle AE, Royer G, Hadj-Rabia S, Bodemer C, Bonnefont J-P, Munnich A, Smahi A, Steffann J, Fusco F, Ursini MV
Publikováno v:
Human mutation 35 (2014): 165–177. doi:10.1002/humu.22483.
info:cnr-pdr/source/autori:Conte MI, Pescatore A, Paciolla M, Esposito E, Miano MG, Lioi MB, McAleer MA, Giardino G, Pignata C, Irvine AD, Scheuerle AE, Royer G, Hadj-Rabia S, Bodemer C, Bonnefont J-P, Munnich A, Smahi A, Steffann J, Fusco F and Ursini MV/titolo:Insight into IKBKG%2FNEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease/doi:10.1002%2Fhumu.22483./rivista:Human mutation/anno:2014/pagina_da:165/pagina_a:177/intervallo_pagine:165–177/volume:35
info:cnr-pdr/source/autori:Conte MI, Pescatore A, Paciolla M, Esposito E, Miano MG, Lioi MB, McAleer MA, Giardino G, Pignata C, Irvine AD, Scheuerle AE, Royer G, Hadj-Rabia S, Bodemer C, Bonnefont J-P, Munnich A, Smahi A, Steffann J, Fusco F and Ursini MV/titolo:Insight into IKBKG%2FNEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease/doi:10.1002%2Fhumu.22483./rivista:Human mutation/anno:2014/pagina_da:165/pagina_a:177/intervallo_pagine:165–177/volume:35
Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked-dominant Mendelian disorder caused by mutation in the IKBKG/NEMO gene, encoding for NEMO/IKKgamma, a regulatory protein of NF-kB signaling. In more than 80% of cases, IP is due to recurrent or non-recurrent
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::d3fa48a662df7e1a2f6256e62030ef0d
https://publications.cnr.it/doc/271032
https://publications.cnr.it/doc/271032
Publikováno v:
The Hands on: Biobanks 2014 conference, Helsinki, Finland, 24th-25th of September 2014
info:cnr-pdr/source/autori:Fusco F, Paciolla M, Conte MI, Pescatore A, Esposito E, Ursini MV./congresso_nome:The Hands on: Biobanks 2014 conference/congresso_luogo:Helsinki, Finland/congresso_data:24th-25th of September 2014/anno:2014/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:Fusco F, Paciolla M, Conte MI, Pescatore A, Esposito E, Ursini MV./congresso_nome:The Hands on: Biobanks 2014 conference/congresso_luogo:Helsinki, Finland/congresso_data:24th-25th of September 2014/anno:2014/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::8ae15204cccf01cf3714f5a2f8c5d13c
https://publications.cnr.it/doc/304265
https://publications.cnr.it/doc/304265
Autor:
Poeta L, Fusco F, Drongitis D, Shoubridge C, Manganelli G, Filosa S, Paciolla M, Courtney M, Collombat P
Publikováno v:
A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the p.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=erc_________::73061f5dcdf6915bc525d5b74d61ce56
Publikováno v:
Fish & shellfish immunology
(2013). doi:10.1016/j.fsi.2013.05.026
info:cnr-pdr/source/autori:Cecchini S, Paciolla M, Biffali E, Borra M, Ursini MV, Lioi MB./titolo:Ontogenetic profile of innate immune related genes and their tissue-specific expression in brown trout, Salmo trutta/doi:10.1016%2Fj.fsi.2013.05.026/rivista:Fish & shellfish immunology (Print)/anno:2013/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
(2013). doi:10.1016/j.fsi.2013.05.026
info:cnr-pdr/source/autori:Cecchini S, Paciolla M, Biffali E, Borra M, Ursini MV, Lioi MB./titolo:Ontogenetic profile of innate immune related genes and their tissue-specific expression in brown trout, Salmo trutta/doi:10.1016%2Fj.fsi.2013.05.026/rivista:Fish & shellfish immunology (Print)/anno:2013/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
The innate immune system is a fundamental defense weapon of fish, especially during early stages of development when acquired immunity is still far from being completely developed. The present study aims at looking into ontogeny of innate immune syst
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::fd33225f7d30a755da5dc16c38fe5a2f
https://publications.cnr.it/doc/239895
https://publications.cnr.it/doc/239895
Autor:
Conte M.I., Raimo S., Paciolla M., Pescatore A., Esposito E., Giuseppina Miano M., Fusco F., Ursini M.V.
Publikováno v:
SIGU-Società Italiana di Genetica Umana, Hilton Sorrento Palace, Sorrento, 23/11/2012
info:cnr-pdr/source/autori:Conte M.I., Raimo S., Paciolla M., Pescatore A., Esposito E., Giuseppina Miano M., Fusco F. and Ursini M.V./congresso_nome:SIGU-Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Hilton Sorrento Palace, Sorrento/congresso_data:23%2F11%2F2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:Conte M.I., Raimo S., Paciolla M., Pescatore A., Esposito E., Giuseppina Miano M., Fusco F. and Ursini M.V./congresso_nome:SIGU-Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Hilton Sorrento Palace, Sorrento/congresso_data:23%2F11%2F2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::f28760212f519814be976743b0306982
https://publications.cnr.it/doc/194817
https://publications.cnr.it/doc/194817
Autor:
Conte M.I., Raimo S., Paciolla M., Pescatore P., Esposito E., Miano M.G., Fusco F., Ursini M.V.
Publikováno v:
The American Society of Human Genetics-62th Annual Meeting., San Francisco, 6-10 Novembre 2012
info:cnr-pdr/source/autori:M.I. Conte, S. Raimo, M. Paciolla, A. Pescatore, E. Esposito, M.G. Miano, F. Fusco, M.V. Ursini/congresso_nome:The American Society of Human Genetics-62th Annual Meeting./congresso_luogo:San Francisco/congresso_data:, 6-10 Novembre 2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Congresso ASHG 2012-American Society of Human Genetics, 2012
info:cnr-pdr/source/autori:Conte M.I., Raimo S., Paciolla M., Pescatore P., Esposito E., Miano M.G., Fusco F. and Ursini M.V./congresso_nome:Congresso ASHG 2012-American Society of Human Genetics/congresso_luogo:/congresso_data:2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:M.I. Conte, S. Raimo, M. Paciolla, A. Pescatore, E. Esposito, M.G. Miano, F. Fusco, M.V. Ursini/congresso_nome:The American Society of Human Genetics-62th Annual Meeting./congresso_luogo:San Francisco/congresso_data:, 6-10 Novembre 2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Congresso ASHG 2012-American Society of Human Genetics, 2012
info:cnr-pdr/source/autori:Conte M.I., Raimo S., Paciolla M., Pescatore P., Esposito E., Miano M.G., Fusco F. and Ursini M.V./congresso_nome:Congresso ASHG 2012-American Society of Human Genetics/congresso_luogo:/congresso_data:2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4a83b60cdd1d696f9cc3dfa07ab8fd2e
https://publications.cnr.it/doc/305291
https://publications.cnr.it/doc/305291
Publikováno v:
XV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana., Sorrento (NA), Novembre 21-24/2012
info:cnr-pdr/source/autori:Conte MI, Raimo S, Paciolla M, Pescatore A, Esposito E, Miano MG, Fusco F, Ursini MV/congresso_nome:XV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana./congresso_luogo:Sorrento (NA)/congresso_data:Novembre 21-24%2F2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:Conte MI, Raimo S, Paciolla M, Pescatore A, Esposito E, Miano MG, Fusco F, Ursini MV/congresso_nome:XV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana./congresso_luogo:Sorrento (NA)/congresso_data:Novembre 21-24%2F2012/anno:2012/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::34f1951654739685fc795721def76463
https://publications.cnr.it/doc/243893
https://publications.cnr.it/doc/243893