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pro vyhledávání: '"Pachajoa Londoño, Harry Mauricio"'
Autor:
Suarez-Mendez, Marlen Lizeth, Ramirez-Cheyne, Julian, Arango-Aguirre, Andres, Rojas-Ceron, Christian Andres, López-Alvarez, Diana, Pachajoa-Londoño, Harry Mauricio
Publikováno v:
Cytogenetic & Genome Research; 2022, Vol. 162 Issue 7, p372-377, 6p
Tumaco-Tolita y Moche sobresalen entre el conjunto de culturas prehispánicas suramericanas, que descollaron por su impresionante arte cerámico figurativo, plasmado especialmente en su cerámica. Son expresiones estéticas cargadas de un alto realis
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1205::0a7e395e26355101a363c0ce4ebfc353
https://repository.icesi.edu.co/
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Tumaco-Tolita y Moche sobresalen entre el conjunto de culturas prehispánicas suramericanas, que descollaron por su impresionante arte cerámico figurativo, plasmado especialmente en su cerámica. Son expresiones estéticas cargadas de un alto realis
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1205::e214cd68c061777d959d49ead8a5d565
https://hdl.handle.net/10906/81566
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Publikováno v:
Repositorio ICESI
Universidad ICESI
instacron:Universidad ICESI
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Deletion on the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome and it is characterized by the following features: mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations such as large ears, microcephaly, and short neck. The phenotypi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::66bf63275919d966132a63492f36adaf
Autor:
Montoya, Juan José, Quiceno, Sandra Lorena, Molano Hurtado, Jaime, León Castaneda, Olga Mercedes, Porras Hurtado, Gloria Liliana, Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
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Introducción. Los datos sobre defectos congénitos en el ámbito regional de los países en desarrollo como Colombia son escasos. Objetivo. Describir la prevalencia de anomalías congénitas en el departamento de Risaralda, Colombia. Materiales y m
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3471c31138ed4a460f67f3fdca88ba85
https://hdl.handle.net/10906/81399
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Publikováno v:
Repositorio ICESI
Universidad ICESI
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Syndromic microphthalmia-3 is a rare congenital syndrome associated with brain anomalies, esophageal atresia and genital anomalies. This is the case of a 4-year-old male with bilateral microphthalmia, short stature, neurodevelopmental delay, genital
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2a55ad06a8ead2a1d88a19c925fc4210
https://hdl.handle.net/10906/82296
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Autor:
Molina, Dora Inés, Ruiz, Álvaro J., Quintero, Adalberto E., Sixto, Sherien, Jaramillo, Nicolás I., Gómez, Juan E., Toro, Juan M., Prada, Carlos E., Campo, Rafael, Ávila, Fernando A., Coll, Mauricio, Vargas Uricoechea, Hernando, Sánchez, Robinson, Merchán, Alonso, Pachajoa Londoño, Harry Mauricio, Alonso K, Rodrigo, Ramírez, Andrés, Slotkus, Stase, Castro, Javier M.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1205::6a48efac459e2990465b374cb4005b14
https://hdl.handle.net/10906/81643
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Repositorio ICESI
Universidad ICESI
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El síndrome de Prune Belly es un trastorno congénito, que obedece según lo reportado actualmente a una base genética. Está caracterizado por la siguiente triada: deficiencia en grados variables de la musculatura abdominal, criptorquidia bilatera
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a7bbb47a8814443faefd67babe48fcc3
https://hdl.handle.net/10906/81723
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La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de h
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1205::0a61ce9957776482465a7f332633c721
https://hdl.handle.net/10906/81834
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