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pro vyhledávání: '"Pablo Radillo Díaz"'
Autor:
Valentina Martinez‐Montoya, Luz María Sánchez‐Sánchez, Roberto Sandoval‐Pacheco, Diana Mónica Anaya Castro, Carmen Araceli Arellano‐Valdez, Carmen Amor Ávila‐Rejón, Pedro Alejandro Aguilar‐Juárez, Martín Espino‐Pluma, Cruz Antonio González‐Santillanes, Rosa Isela Martínez‐Segovia, Dorian Olmos‐Morfin, Ofelia Padilla‐De laTorre, Ishar Solís‐Sánchez, Mónica Vázquez‐Del Mercado Espinosa, Camilo Ernesto Villarroel‐Cortés, Jesús Salvador Velarde‐Félix, Jaime López‐Valdez, Julio Olaiz‐Urbina, Edgar Ricárdez‐Marcial, Imelda Vergara‐Sánchez, Pablo Radillo‐Díaz, Ekaterina Kazakova, Beatriz De la Fuente‐Cortez, Luz delCarmen Marquez‐Quiróz, Benjamín Torres‐Octavo, Rubicel Diaz‐Martinez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity. We aimed to characterize the clinical features and related genetic variants in a series of Mexican patients.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10c85aa27eff45718f043839c276dd00
Autor:
Luz M. Sánchez-Sánchez, Carmen Ávila-Rejón, Rubicel Díaz-Martínez, Brenda Díaz-Murillo, Ekaterina Kazakova, Jaime López-Valdez, Valentina Martínez-Montoya, Julio Olaiz-Urbina, Pablo Radillo-Díaz, Edgar Ricárdez-Marcial, Roberto Sandoval-Pacheco, Benjamín Torres-Octavo, Imelda Vergara-Sánchez
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022)
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevive
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7547addb2f24df3980b07fa35fe052c
Autor:
Luz M, Sánchez-Sánchez, Carmen, Ávila-Rejón, Rubicel, Díaz-Martínez, Brenda, Díaz-Murillo, Ekaterina, Kazakova, Jaime, López-Valdez, Valentina, Martínez-Montoya, Julio, Olaiz-Urbina, Pablo, Radillo-Díaz, Edgar, Ricárdez-Marcial, Roberto, Sandoval-Pacheco, Benjamín, Torres-Octavo, Imelda, Vergara-Sánchez
Publikováno v:
Gaceta de M�xico. 158
Pompe disease (PD) is a rare form of metabolic myopathy; the classic infantile presentation is severe, with death occurring before reaching one year of life, and the non-classical form is of slower progression and survival can exceed one year.To desc
Publikováno v:
Latin american journal of clinical sciences and medical technology. 1:43-49
Introduction. Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder associated with multiple organ dysfunction which eventually leads to high morbidity and premature mortality. Ophthalmologic findings in FD are very common and have been described extens
Autor:
Luz María Sánchez Sánchez, Valentina Martinez Montoya, Roberto Sandoval Pacheco, Benjamin Torres Octavo, Diana M. Anaya Castro, Ofelia Padilla de la Torre, Carmen A. Arellano Valdez, Carmen Ávila Rejón, Pedro A. Aguilar Juárez, Martín Espino Pluma, Antonio González Santillanes Cruz, Ekaterina Kazakova, Rosa I. Martinez Segovia, Dorian Olmos Morfin, Pablo Radillo Díaz, Ishar Solís Sánchez, Monica Vázquez del Mercado-Espinosa, Camilo E. Villarroel Cortés, Jesús S. Velarde Félix
Publikováno v:
Revista de Neurología. 75:103