Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"PYGM MUTATIONS"'
Autor:
Alejandro Lucia, Carlos Rodriguez-Lopez, Ignacio Ara, Alejandro Santos-Lozano, Alfredo Santalla, Ian Linares-Pardo, Emma Koehorst, Gisela Nogales-Gadea, Alba Ramos-Fransi, Daniëlle Coenen, Miriam Almendrote, Judit Núñez-Manchón, Miguel A. Martín, Guillem Pintos-Morell, Alfonsina Ballester-Lopez, Joaquín Arenas, Giuseppe Lucente, Alicia Martínez-Piñeiro, Mauricio de Castro, Jaume Coll-Cantí
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Journal of Inherited Metabolic Disease, 41(6), 1027-1035. Wiley
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Journal of Inherited Metabolic Disease, 41(6), 1027-1035. Wiley
McArdle disease is an autosomal recessive condition caused by deficiency of the PYGM gene-encoded muscle isoform of glycogen phosphorylase. Some cases of “manifesting” heterozygotes or carriers (i.e., patients who show some McArdle-like symptoms
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5e8da98cd3d23a3807e4f579b7c7a2ee
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/52723cfd-81a3-4149-873c-faf67343d401
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/52723cfd-81a3-4149-873c-faf67343d401
Autor:
Alejandro Lucia, Gisela Nogales-Gadea, Inés García-Consuegra, Miguel A. Martín, Juan C. Rubio, Tomàs Pinós, Antoni L. Andreu, Adrián González-Quintana, Alfonsina Ballester-Lopez, Jaume Coll-Cantí, Joaquín Arenas, Alberto Blázquez
Publikováno v:
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Universidad Europea (UEM)
McArdle disease is a metabolic disorder caused by pathogenic mutations in the PYGM gene. Timely diagnosis can sometimes be difficult with direct genomic analysis, which requires additional studies of cDNA from muscle transcripts. Although the "nonsen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::585cfeef954934ab91d64d5ec3dbe7a5
http://hdl.handle.net/11268/5014
http://hdl.handle.net/11268/5014
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.