Zobrazeno 1 - 10
of 612
pro vyhledávání: '"PSEUDOACHONDROPLASIA"'
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a rare, dominant genetic disorder affecting bone and cartilage development, characterized by short-limb short stature, brachydactyly, loose joints, joint stiffness, and pain. The disorder is caused by mutations in the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8ffaf8e825e44b8813555c64b2cca4b
Autor:
Sára Pálla, Pálma Anker, Klára Farkas, Dóra Plázár, Sándor Kiss, Péter Marschalkó, Zsuzsanna Szalai, Judit Bene, Kinga Hadzsiev, Zoltán Maróti, Tibor Kalmár, Márta Medvecz
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background Neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia are both rare autosomal dominant disorders, caused by pathogenic mutations in NF1 and COMP genes, respectively. Both neurofibromin 1 and cartilage oligomeric matrix protein (COMP)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01050638aada46d6a2a539e23c80c091
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nabil El-Lababidi, Marie Zikánová, Alice Baxová, Lenka Nosková, Alena Leiská, Lukáš Lambert, Tomáš Honzík, Jiří Zeman
Publikováno v:
Prague Medical Report, Vol 121, Iss 3, Pp 153-162 (2020)
Dominantly inherited mutations in COMP gene encoding cartilage oligomeric matrix protein may cause two dwarfing skeletal dysplasias, milder multiple epiphyseal dysplasia (MED) and more severe pseudoachondroplasia (PSACH). We studied the phenotype and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d450c9a33fe74e548b3b0623d87dfce2
Autor:
Alexander Burger, Jasmien Roosenboom, Mohammad Hossain, Seth M. Weinberg, Jacqueline T. Hecht, Karen L. Posey
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Cartilage oligomeric matrix protein (COMP) is an important extracellular matrix protein primarily functioning in the musculoskeletal tissues and especially endochondral bone growth. Mutations in COMP cause the skeletal dysplasia p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7b8b27043b74438f9c17333176c6a3c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Children-Basel. 9(5):1-23
OBJECTIVE: The objective of this study is to create an overview of the possible aetiologies of windswept deformity and to emphasize the points of attention when presented with a case.METHODS: A systematic search according to the PRISMA statement was
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od________83::e09dc6fd4e8ef4712d72b14d6e555f22
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/78f0169d-f4f0-4a31-b18e-df8907e301e4
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/78f0169d-f4f0-4a31-b18e-df8907e301e4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chaitanya Datar, Nutan Kamath, Mamta N. Muranjan, Katta M. Girisha, Gandham SriLakshmi Bhavani, Anju Shukla, Shubha R. Phadke, Hitesh Shah, Chelna Galada, Sheela Nampoothiri, Prince Jacob
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 188:751-759
Pseudoachondroplasia (PSACH) is an autosomal dominant disorder characterized by rhizomelic short-limbed skeletal dysplasia. The primary clinical and radiographic features include disproportionate dwarfism, joint laxity and hyperextensibility, exagger
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f2f2a40ce0d39ff3e69f3ebd997f9e1f
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62566
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62566
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.