Zobrazeno 1 - 10
of 441
pro vyhledávání: '"PRPH2 gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Antonelli, Giulio1 (AUTHOR) giulio.antonelli@fondazionebietti.it, Parravano, Mariacristina1 (AUTHOR) lucilla.barbano@fondazionebietti.it, Barbano, Lucilla1 (AUTHOR) eliana.costanzo@fondazionebietti.it, Costanzo, Eliana1 (AUTHOR) vincenzo.parisi@fondazionebietti.it, Bertelli, Matteo2,3,4 (AUTHOR) matteo.bertelli@assomagi.org, Medori, Maria Chiara2 (AUTHOR) chiara.medori@assomagi.org, Parisi, Vincenzo1 (AUTHOR) lucia.ziccardi@fondazionebietti.it, Ziccardi, Lucia1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Diagnostics (2075-4418). Aug2022, Vol. 12 Issue 8, p1851-N.PAG. 16p.
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Retinitis pigmentosa (RP) is a rare, progressive, and hereditary disorder that leads to the progressive loss of vision and visual field, and in some cases blindness. The specific relationship between RP and glaucoma has been debat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3306e922fc3c4c9e9d3a88675812fe35
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giulio Antonelli, Mariacristina Parravano, Lucilla Barbano, Eliana Costanzo, Matteo Bertelli, Maria Chiara Medori, Vincenzo Parisi, Lucia Ziccardi
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 12, Iss 8, p 1851 (2022)
PRPH2 gene mutations are frequently found in inherited retinal dystrophies (IRD) and are associated with a wide spectrum of clinical phenotypes. We studied 28 subjects affected by IRD carrying pathogenic PRPH2 mutations, belonging to 11 unrelated fam
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1b9972a23e9e432abba569fd033753cc
Autor:
Grunin, Michelle1 (AUTHOR), Tiosano, Liran1 (AUTHOR), Jaouni, Tareq1 (AUTHOR), Averbukh, Edward1 (AUTHOR), Sharon, Dror1 (AUTHOR), Chowers, Itay1 (AUTHOR) chowers@hadassah.org.il
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Sep2016, Vol. 37 Issue 3, p285-289. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.