Zobrazeno 1 - 10
of 209
pro vyhledávání: '"POLR3A"'
Autor:
Ichraf Kraoua, Maha Jamoussi, Cyrine Drissi, Lilia Kraoua, Séverine Drunat, Hanene Benrhouma, Thouraya Ben Younes, Sonia Nagi, Sonia Abdelhak, Odile Boespflug Tanguy, Ilhem Ben Youssef‐Turki, Mediha Trabelsi, Imen Dorboz
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 10, Pp n/a-n/a (2024)
ABSTRACT Background POLIII‐related leukodystrophies are a group of recently recognized hereditary white matter diseases with a similar clinical and radiological phenotype. No Tunisian studies have been published about POLIII‐related leukodystroph
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/42e56d894f30444d9f78ebe123d5a36b
Autor:
Dan-dan Ruan, Xing-lin Ruan, Ruo‑li Wang, Xin-fu Lin, Yan-ping Zhang, Bin Lin, Shi-jie Li, Min Wu, Qian Chen, Jian-hui Zhang, Qiong Cheng, Yi-wu Zhang, Fan Lin, Jie-wei Luo, Zheng Zheng, Yun-fei Li
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Hypomyelinating leukodystrophy (HLD) is a rare genetic heterogeneous disease that can affect myelin development in the central nervous system. This study aims to analyze the clinical phenotype and genetic function of a family with HLD-7 caus
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e508b027dcff4bf3927d0ac5b85b9d81
Autor:
Amjad Khan, Bushra Al Shamsi, Maryam Al Shehhi, Amna A. Kashgari, Aaisha Al Balushi, Fahad A. Al Dihan, Mohannad A. Alghamdi, Abothnain Manal, Ana C. González‐Álvarez, Stefan T. Arold, Wafaa Eyaid
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Wiedemann‐Rautenstrauch Syndrome (WRS; MIM 264090) is an extremely rare and highly heterogeneous syndrome that is inherited in a recessive fashion. The patients have hallmark features such as prenatal and postnatal growth retardation, shor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/521377631e9948298f3bc24bd8fb8065
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
ObjectivesThis study aimed to investigate the clinical, radiological, and genetic features of POLR3-related leukodystrophy caused by mutations in POLR3A or POLR1C.MethodsFourteen Chinese patients with POLR3-related leukodystrophy were enrolled in thi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f22aaecd04294373a7a6aa18c76d23cc
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
BackgroundLeukodystrophies are hereditary white matter diseases characterized by genetic polymorphisms and considerable phenotypic variability. They can be classified into myelin and non-myelin malformations. These diseases are rare, affecting 1 out
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d4c98f8031f849f99b806fadc86c42cc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum
Autor:
Vito Luigi Colona, Enrico Bertini, Maria Cristina Digilio, Adele D’Amico, Antonio Novelli, Stefano Pro, Elisa Pisaneschi, Francesco Nicita
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 13, Iss 11, p 1567 (2023)
POLR3B encodes the RPC2 subunit of RNA polymerase III. Pathogenic variants are associated with biallelic hypomyelinating leukodystrophy belonging to the POLR-related disorders. Recently, the association with dominant demyelinating neuropathy, classif
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54f9a683ac574063975c90826644ebbe
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.