Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"PNPLA6 gene"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Boucher–Neuhäuser syndrome (BNS, MIM 215470) is a rare autosomal recessive syndrome caused by mutations in the PNPLA6 gene. Few BNS cases have been reported for functional validation at the RNA level. Herein, we report on the family of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e53e38d584cf4a14aa41a80b1dce1fc2
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. 42:276-282
Purpose: The current study aims to raise awareness of Boucher - Neuhauser syndrome (BNHS) that occurs as a rare phenotype due to biallelic pathogenic variants in the PNPLA6 gene. Methods: Detailed family histories and clinical data were recorded. Who
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfabda4364afde07fb659754057e691d
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Boucher–Neuhäuser syndrome (BNS, MIM 215470) is a rare autosomal recessive syndrome caused by mutations in the PNPLA6 gene. Few BNS cases have been reported for functional validation at the RNA level. Herein, we report on the family of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1cbfe9948920d1c11908aeddfdd348cb
https://doi.org/10.3389/fgene.2022.810537
https://doi.org/10.3389/fgene.2022.810537
Autor:
Isabel Alonso, Paula Jorge, Paula Salgado, Rui Carvalho, Marina Magalhães, Daniel Dias, Ana Filipa Brandão, Cristina Ramos
Publikováno v:
eNeurologicalSci, Vol 14, Iss, Pp 9-12 (2019)
eNeurologicalSci
eNeurologicalSci
Background: Gordon Holmes syndrome (GHS), characterized by cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism (HH), has been related to recessive mutations in PNPLA6 gene. Aims of the study: Describe one Portuguese family with GHS due to compound he
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7124760fbbd35308de75a652be2f00e0
https://doi.org/10.1016/j.ensci.2018.11.022
https://doi.org/10.1016/j.ensci.2018.11.022
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.