Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"PMP22 protein"'
Autor:
Zhiyong Chen, Monica Saini, Shermyn X. M. Neo, Peng-Soon Ng, Jasmine S. Koh, Kalpana Prasad, Kamal Verma, Sonia Davila, Weng Khong Lim, Ziqun Phua, Michelle M. Li, Corrine Kang, Karine S. S. Tay, Josiah Y. H. Chai
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) is typically characterised as a childhood-onset, symmetrical, length-dependent polyneuropathy with a gradual progressive clinical course. Acute to subacute neurological deterioration in CMT1A is rare, and has been
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/122ed859f02f48209083cb190856b4b9
Publikováno v:
Liječnički vjesnik, Vol 145, Iss Supp 2, Pp 69-69 (2023)
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a symmetric distal muscle weakness and sensory deficit accompanied with diminished or absent deep tendon reflexes. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is a heredi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77ff20e147a04344aacaf36c0e0bd858
Publikováno v:
Liječnički vjesnik
Volume 145
Issue Supp 2
Volume 145
Issue Supp 2
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a symmetric distal muscle weakness and sensory deficit accompanied with diminished or absent deep tendon reflexes. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is a heredi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______951::807953e7815c8a69a7fdb8c2d656bd24
https://hrcak.srce.hr/file/437699
https://hrcak.srce.hr/file/437699
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Akihiro Hashiguchi, Ryosuke Miyamoto, Akiko Yoshimura, Atsuko Mori, Yujiro Higuchi, Hiroshi Takashima, Antonio Orlacchio, Ryuji Kaji, Hiroyuki Nodera, Naoko Takamatsu, Yusuke Osaki, Toshitaka Kawarai, Hiroki Yamazaki
PMP22 is the most frequent mutated gene in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 1A. Another phenotype, hereditary neuropathy with pressure palsies (HNPP), could be caused by PMP22 mutations. PMP22 encodes a peripheral myelin protein with molecular
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a7aaf8a462db5b0e1a4ab189a334aab
http://hdl.handle.net/11391/1450495
http://hdl.handle.net/11391/1450495
Autor:
Hyoung Won Choi, Nancy L. Kuntz
Publikováno v:
Pediatric Neurology Briefs
Pediatric Neurology Briefs, Vol 29, Iss 11 (2015)
Pediatric Neurology Briefs, Vol 29, Iss 11 (2015)
Investigators from 4 pediatric hospitals in Canada analyzed the clinical presentation and electrophysiological data of 12 children with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), caused by PMP22 gene deletion.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd237c5f2df91d9302c5a7d5dd40107d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26933540
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26933540
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schreiber, Stefanie, Oldag, Andreas, Tempelmann, Claus, Mawrin, Christian, Dengler, Reinhard, Schreiber, Frank, Goertler, Michael, Vielhaber, Stefan, Kornblum, Cornelia, Kollewe, Katja, Kropf, Siegfried, Schoenfeld, Ariel, Feistner, Helmut, Jakubiczka, Sibylle, Kunz, Wolfram S, Scherlach, Cordula
Publikováno v:
Muscle & nerve 47(3), 385-395 (2013). doi:10.1002/mus.23681
In this study we compare the ultrasound features in the median nerve in patients with different types of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and hereditary neuropathies with liability to pressure palsies (HNPP) as a typical entrapment neuropathy.Median
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f7e00a5238d94c0e2d2b4cfd5d897fc0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23381770
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23381770
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.