Zobrazeno 1 - 10
of 163
pro vyhledávání: '"PIERSON SYNDROME"'
Publikováno v:
Bangabandhu Sheikh Mujib Medical University Journal, Vol 16, Iss 3 (2023)
We report a 3 year 10 month old girl with Pierson syndrome. Kidney biopsy showed features suggestive of Alport syndrome. Genetic study report showed LAMB2 mutation which are considered to (Nephrotic syndrome, type 5 with or without ocular abnormaliti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9008261a80fc408f8fe7ca9056d67911
Autor:
Abdullah ALKhamees, Mansoor ALShemmari
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background Pierson syndrome is a rare autosomal recessive disorder that causes congenital nephrotic syndrome, neurodevelopmental abnormalities, and several ocular signs. The Pierson syndrome is caused by a mutation of the LAMB2 gene, that en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d421ec04273848e6b6a76d3c647b071e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kei Nishiyama, Mari Kurokawa, Michiko Torio, Yasunari Sakai, Mitsuru Arima, Shoko Tsukamoto, Satoshi Obata, Shogo Minamikawa, Kandai Nozu, Noriyuki Kaku, Yoshihiko Maehara, Koh-Hei Sonoda, Tomoaki Taguchi, Shouichi Ohga
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Pierson syndrome (PS) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by congenital nephrotic syndrome and microcoria. Advances in renal replacement therapies have extended the lifespan of patients, whereas the full clinical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89410397a9ad484e82d6857e80d0f856
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
The laminins (LM) are a family of basement membranes glycoproteins with essential structural roles in supporting epithelia, endothelia, nerves and muscle adhesion, and signaling roles in regulating cell migration, proliferation, stem cell maintenance
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f4cfb9f627d4c00b0cb6b23c61f102a
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 7, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Both Pierson syndrome (PS) and isolated nephrotic syndrome can be caused by LAMB2 biallelic pathogenic variants. Only 15 causative splicing variants in the LAMB2 gene have been reported. However, the pathogenicity of most of these
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b26820ffcba647e2925ee7bd42516f9e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.