Zobrazeno 1 - 10
of 1 190
pro vyhledávání: '"PIERSON SYNDROME"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Bangabandhu Sheikh Mujib Medical University Journal, Vol 16, Iss 3 (2023)
We report a 3 year 10 month old girl with Pierson syndrome. Kidney biopsy showed features suggestive of Alport syndrome. Genetic study report showed LAMB2 mutation which are considered to (Nephrotic syndrome, type 5 with or without ocular abnormaliti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9008261a80fc408f8fe7ca9056d67911
Autor:
Abdullah ALKhamees, Mansoor ALShemmari
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background Pierson syndrome is a rare autosomal recessive disorder that causes congenital nephrotic syndrome, neurodevelopmental abnormalities, and several ocular signs. The Pierson syndrome is caused by a mutation of the LAMB2 gene, that en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d421ec04273848e6b6a76d3c647b071e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of International Reproductive Health/Family Planning. 2022, Vol. 41 Issue 4, p332-336. 5p.
Autor:
Magliyah, Moustafa S.1,2 (AUTHOR), Alsulaiman, Sulaiman M.1 (AUTHOR) ss_md@hotmail.com
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Jun2021, Vol. 42 Issue 3, p317-319. 3p.
Autor:
Kei Nishiyama, Mari Kurokawa, Michiko Torio, Yasunari Sakai, Mitsuru Arima, Shoko Tsukamoto, Satoshi Obata, Shogo Minamikawa, Kandai Nozu, Noriyuki Kaku, Yoshihiko Maehara, Koh-Hei Sonoda, Tomoaki Taguchi, Shouichi Ohga
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Pierson syndrome (PS) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by congenital nephrotic syndrome and microcoria. Advances in renal replacement therapies have extended the lifespan of patients, whereas the full clinical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89410397a9ad484e82d6857e80d0f856