Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"PGBM1"'
Autor:
MohammadHossein MozafaryBazargany, Shiva Esmaeili, Mahshid Hesami, Golnaz Houshmand, Mohamad Mahdavi, Majid Maleki, Samira Kalayinia
Publikováno v:
ESC Heart Failure, Vol 11, Iss 3, Pp 1472-1482 (2024)
Abstract Aims Polyglucosan body myopathy 1 (PGBM1) is a type of glycogen storage disease where polyglucosan accumulation leads to cardiomyopathy and skeletal muscle myopathy. Variants of RBCK1 is related with PGBM1. We present a newly discovered path
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/91b7672077a64609b570b7068c8dd7c0
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101031- (2024)
Polyglucosan body myopathy-1 (PGBM1) is an extremely rare glycogen storage diseases that leads to muscle weakness and cardiomyopathy due to the accumulation of polyglucosan bodies. The clinical presentation appears to be partially dependent on the ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/28669eb42d214a0c8f7a9c51204b0e26
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pühringer M; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Kepler University Hospital, Linz, Austria., Eisenkölbl A; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Kepler University Hospital, Linz, Austria., Gröppel G; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Kepler University Hospital, Linz, Austria.; Department of Neurology, Kepler University Hospital, Linz, Austria.
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2023 Nov 28; Vol. 38, pp. 101031. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 28 (Print Publication: 2024).