Výsledky vyhledávání

Akademický článek

A novel likely pathogenic homozygous RBCK1 variant in dilated cardiomyopathy with muscle weakness

Autor: MohammadHossein MozafaryBazargany, Shiva Esmaeili, Mahshid Hesami, Golnaz Houshmand, Mohamad Mahdavi, Majid Maleki, Samira Kalayinia

Publikováno v: ESC Heart Failure, Vol 11, Iss 3, Pp 1472-1482 (2024)

Abstract Aims Polyglucosan body myopathy 1 (PGBM1) is a type of glycogen storage disease where polyglucosan accumulation leads to cardiomyopathy and skeletal muscle myopathy. Variants of RBCK1 is related with PGBM1. We present a newly discovered path

Externí odkaz: https://doaj.org/article/91b7672077a64609b570b7068c8dd7c0

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Expanding the phenotype of RBCK1-associated polyglucosan body myopathy type 1

Autor: Manuel Pühringer, Astrid Eisenkölbl, Gudrun Gröppel

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101031- (2024)

Polyglucosan body myopathy-1 (PGBM1) is an extremely rare glycogen storage diseases that leads to muscle weakness and cardiomyopathy due to the accumulation of polyglucosan bodies. The clinical presentation appears to be partially dependent on the ge

Externí odkaz: https://doaj.org/article/28669eb42d214a0c8f7a9c51204b0e26

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

A case of polyglucosan body myopathy caused by an RBCK1 gene variant and literature review.

Autor: Sun, Qiqing¹ (AUTHOR), Xie, Zhenhua² (AUTHOR) xzhh0107@163.com, Song, Lifang³ (AUTHOR), Fu, Dapeng¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Apr2024, Vol. 12 Issue 4, p1-9. 9p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Polyglucosan body myopathy 1 may cause cognitive impairment: a case report from China.

Autor: Chen, Lin¹ (AUTHOR), Wang, Nan² (AUTHOR), Hu, Wenbin¹ (AUTHOR) hwbzhx@163.com, Yu, Xuen¹ (AUTHOR), Yang, Renming¹ (AUTHOR), Han, Yongzhu¹ (AUTHOR), Yan, Yan¹ (AUTHOR), Nian, Na¹ (AUTHOR), Sha, Congbo¹ (AUTHOR)

Publikováno v: BMC Musculoskeletal Disorders. 1/7/2021, Vol. 22 Issue 1, p1-6. 6p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Proteomic characterisation of polyglucosan bodies in skeletal muscle in RBCK1 deficiency.

Autor: Thomsen, Christer¹ (AUTHOR), Malfatti, Edoardo² (AUTHOR), Jovanovic, Ana³ (AUTHOR), Roberts, Mark⁴ (AUTHOR), Kalev, Ognian⁵ (AUTHOR), Lindberg, Christopher⁶ (AUTHOR), Oldfors, Anders¹ (AUTHOR) anders.oldfors@gu.se

Publikováno v: Neuropathology & Applied Neurobiology. Feb2022, Vol. 48 Issue 1, p1-13. 13p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

A synonymous codon variant altering splicing of RBCK1 expands the phenotype and genotype spectra of polyglucosan body myopathy 1.

Autor: Wen, Qi, Zhu, Wenjia, Wen, Xinmei, Zhang, Shu, Sun, Yanan, Li, Yun, Wang, Jingsi, Wang, Yaye, Duo, Jianying, Huang, Yue, Lu, Yan, Di, Li, Xu, Min, Wang, Min, Chen, Hai, Da, Yuwei

Publikováno v: Clinical Genetics; Sep2023, Vol. 104 Issue 3, p387-389, 3p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání