Zobrazeno 1 - 10
of 169
pro vyhledávání: '"PEX7"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Abstract Background Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is an inherited ultra-rare disease which results in severely impaired physical and mental development. Mutations in one of five genes involved in plasmalogen biosynthesis have been repor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a4aa68993920432aa840c0b0466ef63d
Autor:
Wedad Fallatah, Wei Cui, Erminia Di Pietro, Grace T. Carter, Brittany Pounder, Fabian Dorninger, Christian Pifl, Ann B. Moser, Johannes Berger, Nancy E. Braverman
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) is a peroxisome biogenesis disorder caused by defects in PEX7 leading to impairment in plasmalogen (Pls) biosynthesis and phytanic acid (PA) oxidation. Pls deficiency is the main pathogenic factor t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77a6359dc970481a89c729b71f113d34
Autor:
Julia Ast, Nils Bäcker, Elena Bittner, Domenica Martorana, Humda Ahmad, Michael Bölker, Johannes Freitag
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Peroxisomes are dynamic multipurpose organelles with a major function in fatty acid oxidation and breakdown of hydrogen peroxide. Many proteins destined for the peroxisomal matrix contain a C-terminal peroxisomal targeting signal type 1 (PTS1), which
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de3fa5a0564245f6899c6058a3db1ea8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Background Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is an inherited ultra-rare disease which results in severely impaired physical and mental development. Mutations in one of five genes involved in plasmalogen biosynthesis have been reported to dr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::83f0b25f775484aba9a2ac1381b6130f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34229749
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34229749
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marziyeh Alamatsaz, Kamran Ghaedi, Motahare-Sadat Hashemi, Yousef Shafeghati, Mohammad Faghihi, Mohammad Hossein Nasr-Esfahani
Publikováno v:
International Journal of Pediatrics, Vol 6, Iss 2, Pp 7193-7200 (2018)
Background Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 is among of the rare autosomal recessive peroxisome biogenesis disorders caused by mutations in the PEX7 gene. RCDP patients with the classic form of RCDP1 do not live more than 10- year.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::07a3ba674cc285b6c2d0ed1937bc20c6
http://ijp.mums.ac.ir/article_9556_c4804ce4536f685fd0a73a49c3fb656b.pdf
http://ijp.mums.ac.ir/article_9556_c4804ce4536f685fd0a73a49c3fb656b.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.