Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"PDHC deficiency"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yuichi Akaba, Satoru Takahashi, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Shin Nabatame, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 3, Pp 1711-1715 (2021)
Abstract Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency is a mitochondrial disorder. We report two cases of PDHC deficiency with clinical symptoms and brain imaging findings reminiscent of FOXG1 syndrome, suggesting a phenotypic overlap of these di
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8641c670ef84b60a248b4e5009efd26
Autor:
Surita Meldau, Carl Fratter, Louisa Ntombenhle Bhengu, Kate Sergeant, Kashief Khan, Gillian Tracy Riordan, Peter Allan Minham Berman
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss , Pp 100629- (2020)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiencies are a group of mainly infantile onset disorders stemming from defects in pyruvate catabolism. They are characterised by severe lactic acidosis and progressive neurodegeneration.Although the PDHA1 gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62da609519d049c487e202f93647ff04
Autor:
Kristin K. Deeb, Jirair K. Bedoyan, Raymond Wang, Leighann Sremba, Molly C. Schroeder, George J. Grahame, Monica Boyer, Shawn E. McCandless, Douglas S. Kerr, Shulin Zhang
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 362-367 (2014)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiencies are mostly due to mutations in the X-linked PDHA1 gene. Males with hemizygous PDHA1 mutations are clinically more severely affected, while those with mosaic PDHA1 mutations may manifest milder phenoty
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d79b78b19154240beb1b13c115cb917
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Satoru Takahashi, Ryo Takeguchi, Naomichi Matsumoto, Ryosuke Tanaka, Hirotomo Saitsu, Yuichi Akaba, Shin Nabatame
Publikováno v:
Clinical Case Reports
Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 3, Pp 1711-1715 (2021)
Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 3, Pp 1711-1715 (2021)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency is a mitochondrial disorder. We report two cases of PDHC deficiency with clinical symptoms and brain imaging findings reminiscent of FOXG1 syndrome, suggesting a phenotypic overlap of these disorders.<
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a30beb5aa3079a4e0338061fb4b2f764
https://doi.org/10.22541/au.160010831.19547753
https://doi.org/10.22541/au.160010831.19547753
Autor:
Carl Fratter, Surita Meldau, Gillian Riordan, Kate Sergeant, Kashief Khan, Louisa Ntombenhle Bhengu, Peter Berman
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss, Pp 100629-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss, Pp 100629-(2020)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiencies are a group of mainly infantile onset disorders stemming from defects in pyruvate catabolism. They are characterised by severe lactic acidosis and progressive neurodegeneration. Although the PDHA1 ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a4edf9a1b58c2acc5cf99850c4359e39
http://europepmc.org/articles/PMC7387837
http://europepmc.org/articles/PMC7387837
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Raymond Y. Wang, George Grahame, Monica Boyer, Jirair K. Bedoyan, Kristin K. Deeb, Douglas S. Kerr, Molly C. Schroeder, Leighann Sremba, Shawn E. McCandless, Shulin Zhang
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 362-367 (2014)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 362-367 (2014)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiencies are mostly due to mutations in the X-linked PDHA1 gene. Males with hemizygous PDHA1 mutations are clinically more severely affected, while those with mosaic PDHA1 mutations may manifest milder phenoty
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::515a8f759cdc2d4116ec44c341525eab