Zobrazeno 1 - 10
of 365
pro vyhledávání: '"PCDH19"'
Publikováno v:
Molecular Brain, Vol 17, Iss 1, Pp 1-4 (2024)
Abstract Protocadherin 19 (Pcdh19) is a homophilic cell adhesion molecule and is involved in a variety of neuronal functions. Here, we tested whether Pcdh19 has a regulatory role in axon guidance using the developing Xenopus retinotectal system. We p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1dacf83dd356457aac77ce0a4fae5477
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Renata Szalai, Kinga Hadzsiev, Agnes Till, Andras Fogarasi, Timea Bodo, Gergely Buki, Zsolt Banfai, Judit Bene
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 11, p 5732 (2024)
Developmental and epileptic encephalopathy-9 (DEE9) is characterized by seizure onset in infancy, mild to severe intellectual impairment, and psychiatric features and is caused by a mutation in the PCDH19 gene on chromosome Xq22. The rare, unusual X-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d7f6422501e54743961171f407656f11
Autor:
D. V. Dmitrenko, A. А. Sharkov, E. А. Domoratskaya, A. А. Usoltseva, I. V. Volkov, D. V. Pyankov
Publikováno v:
Эпилепсия и пароксизмальные состояния, Vol 15, Iss 3 (2023)
Background. The association between the protocadherin-19 (PCDH19) gene and epilepsy suggests that the X-linked inherited form of its pathogenic variant affects only women. Recent data has described males with somatic mosaicism, whose clinical picture
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5c328e6fd0b4b38af6ac6b5738db7fa
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giovanni Battista Dell’Isola, Elisabetta Mencaroni, Antonella Fattorusso, Giorgia Tascini, Paolo Prontera, Valentina Imperatore, Giuseppe Di Cara, Pasquale Striano, Alberto Verrotti
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background PCDH19-related epilepsy is a rare X-linked type of epilepsy caused by genomic variants of the Protocadherin 19 (PCDH19) gene. The clinical characteristics of PCDH19-related epilepsy are epileptic and non-epileptic symptoms with hi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a1127710cb54818ae3372936d200d91
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.