Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement

Autor: Black G. C., Sergouniotis P., Sodi A., Leroy B. P., Van Cauwenbergh C., Liskova P., Gronskov K., Klett A., Kohl S., Taurina G., Sukys M., Haer-Wigman L., Nowomiejska K., Marques J. P., Leroux D., Cremers F. P. M., De Baere E., Dollfus H., Ashworth J., Audo I., Bacci G., Balciuniene V. J., Bargiacchi S., Bertelsen M., Black G., Boon C., Bremond-Gignac D., Buzzonetti L., Calvas P., Thomsen A. C., Chirita-Emandi A., Chokoshvili D., Cremers F., Daly A., Downes S., Fasolo A., Fasser C., Fischer D., Fortunato P., Gelzinis A., Hall G., Hamann S., Heon E., Iarossi G., Iberg C., Jouanjan G., Kaariainen H., Kahn K., Keegan D., Laengsfeld M., Leon A., Leroux B., Lorenz B., Maggi R., Mauring L., Melico P., Meunier I., Mohand-Said S., Monterosso C., Morandi P., Parmeggiani F., Passerini I., Pelletier V., Peluso F., Perdomo Y., Rapizzi E., Roos L., Roosing S., Rozet J. -M., Simonelli F., Sowden J., Stingl K., Suppiej A., Testa F., Tracewska A., Traficante G., Valeina S., Wheeler-Schilling T., Yu-Wai-Man P., Zeitz C., Zemaitiene R.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases, 16(1):142. BioMed Central
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases, 16
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 16, 1

Background Rare Eye Diseases (RED) are the leading cause of visual impairment and blindness for children and young adults in Europe. This heterogeneous group of conditions includes over 900 disorders ranging from relatively prevalent disorders such a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e51c1f1b7c050a66d7033dd369699172
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/322429

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Novel mutations in of the ABCR gene in italian patients with Stargardt disease.

Autor: Passerini, I.¹ ilariapasserini@libero.it, Sodi, A.², Giambene, B.², Mariottini, A.¹, Menchini, U.², Torricelli, F.¹

Publikováno v: Eye. Jan2010, Vol. 24 Issue 1, p158-164. 7p. 3 Charts.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.