Zobrazeno 1 - 10
of 970
pro vyhledávání: '"PARENTAL ORIGIN"'
Autor:
Megan M. Knuth, Jing Xue, Marwa Elnagheeb, Raad Z. Gharaibeh, Sarah A. Schoenrock, Susan McRitchie, Cory Brouwer, Susan J. Sumner, Lisa Tarantino, William Valdar, R. Scott Rector, Jeremy M. Simon, Folami Ideraabdullah
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
IntroductionEmerging data suggests liver disease may be initiated during development when there is high genome plasticity and the molecular pathways supporting liver function are being developed.MethodsHere, we leveraged our Collaborative Cross mouse
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8293d185b25b4bafb987226841c7403f
Publikováno v:
生物医学转化, Vol 3, Iss 4, Pp 79-84 (2022)
Objective To explore the effect of chromosome balanced translocation on genomic stability. Methods Abnormal embryos from patients with preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGTSR) indication between January 2019 and December
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f4b829b2fc5d4207abc792633310ddff
Autor:
Yerai Vado, Arrate Pereda, Africa Manero-Azua, Spanish Network for Imprinting Disorders, Guiomar Perez de Nanclares
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2023)
ObjectiveiPPSD2 (which includes PHP1A and PPHP/POH) is a rare inherited autosomal dominant endocrine disorder caused by inactivating GNAS pathogenic variants. A high percentage of de novo cases has been suggested. In rare cases, parental mosaicism ha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01c9535ab7d2486b9b681d5ff8946025
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sharmila Ghosh, Josefina Kjöllerström, Laurie Metcalfe, Stephen Reed, Rytis Juras, Terje Raudsepp
Publikováno v:
Animals, Vol 12, Iss 7, p 803 (2022)
We present cytogenetic and genotyping analysis of a Thoroughbred foal with congenital neurologic disorders and its phenotypically normal dam. We show that the foal has non-mosaic trisomy for chromosome 26 (ECA26) but normal 2n = 64 diploid number bec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7a884ea141b04ff9aa42eaeb421ff996
Autor:
Birsen Karaman, Hülya Kayserili, Asadollah Ghanbari, Zehra Oya Uyguner, Güven Toksoy, Umut Altunoglu, Seher Basaran
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Abstract Background Pallister Killian syndrome (PKS, OMIM 601803) is a rare genetic disorder with a distinct phenotype caused by tissue- limited mosaicism tetrasomy of the short arm of chromosome 12, which usually cytogenetically presents as an extra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b6a336a27d44a7bbd162771492870e6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 10, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background The sources and variants types of the copy number variations (CNVs) in prenatal fetal, and the critical role of parental origin on the interpretation of fetal CNVs are unclear. Methods One hundred and forty‐one prenatal core fam
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8c07c3adbe184bf792e3b8c64be2780b