Výsledky vyhledávání

[Güneydoğu Anadolu Bölgesinde Aminoasid Metabolizma Bozuklukları ve PAH Gen Mutasyonları]

Autor: Müjgan Ercan Karadağ, Ismail Koyuncu, Emiş Deniz Akbulut, Ataman Gönel, Ozlem Oz

Objectives Inborn errors of metabolism are generally autosomal recessive inherited disorders. The incidence and genetic features of neonatal metabolic disorders vary significantly by regions and populations. In this study, we aimed to determine the a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c66908b31873e2335cae5b499f0b47a
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/e6028ea9-d313-4e48-9607-93e923c047ce/oai

Zobrazit plný text záznamu

Dvantages of the combination of VNTR linkage and direct mutation analysis in prenatal and postnatal diagnosis of phenylketonuria

Autor: Müslümanoğlu, M. Hamza, Çine, Naci, Özdemir, Muhsin, Çilingir, Oğuz, Başaran, Nurettin, Durak, Beyhan, Solak, Mustafa, Artan, Sevilhan

Bu çalışmada, Fenilketonüri tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarım saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu yapı

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3192::abd15264cfe132b995681239a06238d8
http://hdl.handle.net/11630/1672

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání