Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"P4HTM"'
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
The P4HTM gene encodes a transmembrane prolyl 4-hydroxylase, which is responsible for the degradation of hypoxia-inducible transcription factors (HIF) under normoxia. Clinically, biallelic P4HTM variants have been identified in patients with hypotoni
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e19d561a5c84cf5bc4fb184d691a5d7
Autor:
J. Harvengt, A. Lumaka, C. Fasquelle, J. H. Caberg, M. Mastouri, A. Janssen, L. Palmeira, V. Bours
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Context: ROHHAD syndrome presents a significant resemblance to HIDEA syndrome. The latter is caused by biallelic loss-of-function variants in the P4HTM gene and encompasses hypotonia, intellectual disabilities, eye abnormalities, hypoventilation, and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e83cfcbc2e6341baa5790163bed7fe7d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Minna Kraatari‐Tiri, Leila Soikkonen, Matti Myllykoski, Yalda Jamshidi, Ehsan G. Karimiani, Jonna Komulainen‐Ebrahim, Hanna Kallankari, Cyril Mignot, Christel Depienne, Boris Keren, Marie‐Christine Nougues, Zahra Alsahlawi, Antonio Romito, Javier Martini, Mehran B. Toosi, Christopher J. Carroll, Kornelia Tripolszki, Peter Bauer, Johanna Uusimaa, Aida M. Bertoli‐Avella, Peppi Koivunen, Elisa Rahikkala
Publikováno v:
Clinical Genetics
HIDEA syndrome is caused by biallelic pathogenic variants in P4HTM. The phenotype is characterized by muscular and central hypotonia, hypoventilation including obstructive and central sleep apneas, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, eye
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f3ff71bbf7b86db1872485b1039de06
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35908151
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35908151
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hannu Tuominen, Päivi Vieira, Yaping Yang, Silvana van Koningsbruggen, Simone Weiss, Johanna Uusimaa, Matti Myllykoski, Jonne Westermann, Reginald E. Bittner, Marja-Leena Väisänen, Jukka S. Moilanen, Lauri A. Aaltonen, Wolfgang M. Schmidt, Astrid S Plomp, Reetta Hinttala, Andrea M. Lewis, Outi Kuismin, Hannaleena Kokkonen, Elisa Rahikkala, Peppi Koivunen, G. Bernert, Xia Wang, Mitja I. Kurki, Aarno Palotie, Naemeh Nayebzadeh, Lorraine Potocki
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Genetics in medicine, 21(10), 2355-2363. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, 21(10), 2355-2363. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in medicine, 21(10), 2355-2363. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, 21(10), 2355-2363. Lippincott Williams and Wilkins
A new syndrome with hypotonia, intellectual disability, and eye abnormalities (HIDEA) was previously described in a large consanguineous family. Linkage analysis identified the recessive disease locus, and genome sequencing yielded three candidate ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d56ae6ff71c96037aa49f1bae47a9ffd
http://europepmc.org/articles/PMC6774999
http://europepmc.org/articles/PMC6774999
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.