Zobrazeno 1 - 10
of 135
pro vyhledávání: '"P450 Oxidoreductase Deficiency"'
Autor:
Chunqing Wang, Qinjie Tian
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare form of congenital adrenal hyperplasia that can manifest with skeletal malformations, ambiguous genitalia, and menstrual disorders caused by cytochrome P450 oxidoreductase (POR) mutations aff
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6318263a2b35436a90fa7f5b57fadbd3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Our study aims to summarize the clinical characteristics of rare types of congenital adrenal hyperplasia (CAH) other than 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), and to explore the clinical applications of genetic analysis and liquid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff527ba60f834df5b42585fcdf67a384
Autor:
Jin Zhang, Kwan Leong Woo, Yongxiong Hai, Shimin Wang, Ying Lin, Ying Huang, Xiaofang Peng, HongShi Wu, Shaoling Zhang, Li Yan, Yan Li
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
ObjectiveTo raise awareness of Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency (PORD, a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), through a case of pregnant woman with virilization symptoms.Case descriptionA 30-year-old Chinese woman was referred
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dae4cd0285fc4570ae4f8efe3256b540
Publikováno v:
Journal of Ovarian Research, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Abstract Background Congenital adrenal hyperplasia (CAH) caused by P450 oxidoreductase deficiency (PORD) in 46, XX patients is characterized by genital ambiguity, primary amenorrhea, absent or incomplete sexual maturation, infertility, skeletal malfo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8c5550102efe405db2bcdcde03ef33f7
Autor:
Yena Lee, Jin-Ho Choi, Arum Oh, Gu-Hwan Kim, Sook-Hyun Park, Jung Eun Moon, Cheol Woo Ko, Chong-Kun Cheon, Han-Wook Yoo
Publikováno v:
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, Vol 25, Iss 2, Pp 97-103 (2020)
Purpose Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the POR gene encoding an electron donor for all microsomal P450 enzymes. It is characterized by adrenal insufficiency, ambiguous gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1322a94709504038b2d82a505f95cafc
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Abstract Background Antley-Bixler syndrome (ABS) caused by P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a congenital adrenal hyperplasia with skeletal malformations and disordered sex development in both sexes. There have been no reports of ABS caused by
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31bc8146d1894a3da271f474f8bd1acb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Antley-Bixler syndrome (ABS) caused by P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a congenital adrenal hyperplasia with skeletal malformations and disordered sex development in both sexes. There have been no reports of ABS caused by PORD in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f09b1bb811532cb68737ca8070215e48
https://doaj.org/article/31bc8146d1894a3da271f474f8bd1acb
https://doaj.org/article/31bc8146d1894a3da271f474f8bd1acb