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Akademický článek
Rapid detection of de novo P253R mutation in FGFR2 using uncultured amniocytes in a pregnancy affected by polyhydramnios, Blake's pouch cyst, and Apert syndrome
Autor: Chih-Ping Chen, Yi-Ning Su, Tung-Yao Chang, Schu-Rern Chern, Chen-Yu Chen, Jun-Wei Su, Wayseen Wang
Publikováno v: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 52, Iss 2, Pp 273-277 (2013)
Objective: To present prenatal ultrasound and molecular genetic diagnosis of Apert syndrome. Case Report: A 30-year-old, gravida 3, para 2 woman was referred for genetic counseling at 32 weeks of gestation because of polyhydramnios and craniofacial a
Externí odkaz: https://doaj.org/article/283e7a7d073e4fb88948ad0b40395959
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Akademický článek
Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de Apert
Autor: Harvy M. Velasco, Diana Ramírez, Tatiana Pineda, Lorena Piñeros, Tatiana Vinasco, Gustavo Contreras, Clara E. Arteaga, Alejandro Giraldo
Publikováno v: Revista de la Facultad de Medicina, Vol 61, Iss 1, Pp 35-40 (2013)
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos (aspecto generaly talla baja),
Externí odkaz: https://doaj.org/article/570f58b1bbfa4f2eb0be59ea36430d27
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Deformed Skull Morphology Is Caused by the Combined Effects of the Maldevelopment of Calvarias, Cranial Base and Brain in FGFR2-P253R Mice Mimicking Human Apert Syndrome
Autor: Lin Chen, Junlan Huang, Yangli Xie, Fengtao Luo, Mi Liu, Wei Xu, Xiaolan Du, Xiaoqing Luo, Zuqiang Wang, Siru Zhou
Publikováno v: International Journal of Biological Sciences
Apert syndrome (AS) is a common genetic syndrome in humans characterized with craniosynostosis. Apert patients and mouse models showed abnormalities in sutures, cranial base and brain, that may all be involved in the pathogenesis of skull malformatio
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::edaab4e68d4199d2ec58f73d76c3e1e6
http://europepmc.org/articles/PMC5264259
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Efeito do hormônio tireoideano e do seu antagonista NH3 na diferenciação osteoblástica de células mesenquimais periósticas humanas portadoras de mutação no FGFR2 determinante da Síndrome de Apert.
Autor: Costa, Cristiane Cabral
Evidências sugerem interação entre o hormônio tireoideano (T3) e os fatores de crescimento fibroblásticos (FGF) no desenvolvimento esquelético. Para estudarmos essa interação, avaliamos o efeito do T3 e do seu antagonista NH3 em células mese
Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42131/tde-12082014-194142/
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Dissertation/ Thesis
Efeito do hormônio tireoideano e do seu antagonista NH3 na diferenciação osteoblástica de células mesenquimais periósticas humanas portadoras de mutação no FGFR2 determinante da Síndrome de Apert.
Autor: Cristiane Cabral Costa
Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
Evidências sugerem interação entre o hormônio tireoideano (T3) e os fatores de crescimento fibroblásticos (FGF) no desenvolvimento esquelético. Para estudarmos essa interação, avaliamos o efeito do T3 e do seu antagonista NH3 em células mese
Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42131/tde-12082014-194142/
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Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndrome de Apert
Autor: Velasco, Harvy M, Ramírez, Diana, Pineda, Tatiana, Piñeros, Lorena, Vinasco, Tatiana, Contreras, Gustavo, Arteaga, Clara E, Giraldo, Alejandro
Publikováno v: Revista de la Facultad de Medicina, Volume: 61, Issue: 1, Pages: 35-40, Published: JAN 2013
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baj
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::0182f8e3d2ee772d60d94608aba7258f
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112013000100006&lng=en&tlng=en
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Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de apert
Autor: Velasco, Harvy M., Ramírez, Diana, Pineda, Tatiana, Piñeros, Lorena, Vinasco, Tatiana, Contreras, Gustavo, Arteaga, Clara E., Giraldo, Alejandro
Publikováno v: Revista de la Facultad de Medicina, Vol 61, Iss 1, Pp 35-40 (2013)
Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos (aspecto generaly talla baja),
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6bcee2654a47f08c12a21cf5aa7def70
http://bdigital.unal.edu.co/37695/
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Случай синдрома Апера у девочки
Publikováno v: Медицинский вестник Северного Кавказа.
Приведено описание редкого клинического случая синдрома акроцефалосиндактилии, подтвержденного мутацией P253R в гене FGFR2 у девочки 5 лет.
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::9e42e49b4eea848308e26d93ed21aaa1
http://cyberleninka.ru/article_covers/14229503.png
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Akademický článek
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