Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"P.T.J.M. Helderman van den Enden"'
Autor:
Elizabeth Berry-Kravis, Willie Reardon, P.E. Cohn-Hokke, H Van Bokhoven, Marjolein H. Willemsen, A.M.M. Innes, N. Philip, Kirsten Cremer, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, A.T. Vulto-van Silfhout, S. Drunat, Usha Kini, T. Kosonen, Katherine Lachlan, Jaakko Ignatius, P.T.J.M. Helderman van den Enden, Madeleine Fannemel, M. Mastebroek, C. Mircher, Gunnar Houge, B. Delle Chiaie, Willemijn M. Wissink-Lindhout, Willy M. Nillesen, Asbjørg Stray-Pedersen, Tjitske Kleefstra, Helger G. Yntema
Publikováno v:
Molecular Syndromology, 2, 202-212
Molecular Syndromology, 2, 3-5, pp. 202-212
Molecular syndromology, 2(3-5), 202-212. S. Karger AG
Molecular Syndromology, 2, 3-5, pp. 202-212
Molecular syndromology, 2(3-5), 202-212. S. Karger AG
Kleefstra syndrome is characterized by the core phenotype of developmental delay/intellectual disability, (childhood) hypotonia and distinct facial features. The syndrome can be either caused by a microdeletion in chromosomal region 9q34.3 or by a mu
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.