Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"P.H.M.F. van Domburg"'
Autor:
Michèl A.A.P. Willemsen, J.G.N. de Jong, Fons J. M. Gabreëls, Ertan Mayatepek, Jan J. Rotteveel, Ronald J.A. Wanders, L. Ijlst, P.H.M.F. van Domburg, Peter M. Steijlen
Publikováno v:
Brain, 124(Part 7), 1426-1437. Oxford University Press
Brain, 124, 1426-37
Brain, 124, Pt 7, pp. 1426-37
Brain, 124, 1426-37
Brain, 124, Pt 7, pp. 1426-37
Item does not contain fulltext Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessively inherited neurocutaneous disorder caused by a deficiency of the microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). We report the clinical characteristics a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b633822331862b9a8295140c6acf8ff2
https://doi.org/10.1093/brain/124.7.1426
https://doi.org/10.1093/brain/124.7.1426
Publikováno v:
Neurobiology of Aging. 13:461-468
Marked neuron loss in the predominantly serotonergic nucleus raphes dorsalis (NRd) in Alzheimer's disease (AD) has repeatedly been reported in the literature. However, most of these studies quantitated only part of the NRd and data were expressed as
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7bb845d9e9ef90c71172604a0d1199d
https://doi.org/10.1016/0197-4580(92)90073-7
https://doi.org/10.1016/0197-4580(92)90073-7
Autor:
Michèl A.A.P. Willemsen, Fons J. M. Gabreëls, Jan J. Rotteveel, Rob C.A. Sengers, Ertan Mayatepek, P.H.M.F. van Domburg
Publikováno v:
Neuropediatrics, 30, 325-327
Neuropediatrics, 30, pp. 325-327
Neuropediatrics, 30, pp. 325-327
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) was originally described as a triad of spasticity, mental retardation and congenital ichthyosis. The syndrome reflects an underlying deficiency of microsomal fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). We report on clinical
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1da1e55061ccfdd833fa642bcd6a37f9
https://hdl.handle.net/2066/139381
https://hdl.handle.net/2066/139381
Autor:
P.H.M.F. van Domburg, Jan J. Rotteveel, J.G.N. de Jong, Ronald J.A. Wanders, Michèl A.A.P. Willemsen, Ertan Mayatepek
Publikováno v:
Journal of pediatrics, 136(2). Mosby Inc.
Journal of Pediatrics, 136, 2, pp. 261
Journal of Pediatrics, 136, 261
Journal of Pediatrics, 136, 2, pp. 261
Journal of Pediatrics, 136, 261
Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is a rare disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. The three cardinal clinical signs are mental retardation, congenital ichthyosis and spastic diplegia or tetraplegia. The ichthyosis is seen at birth an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9466e8a240a2c6a5368cab742c37ee10
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10657838
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10657838
Autor:
Arend Heerschap, Peter M. Steijlen, Fons J. M. Gabreëls, Jan J. Rotteveel, Michèl A.A.P. Willemsen, J.G.N. de Jong, P.H.M.F. van Domburg, R. J. A. Wanders, Johannes R.M. Cruysberg, H.O. M. Thijssen
Publikováno v:
Neurology, 52, 1345-1352
Neurology, 52, pp. 1345-1352
Neurology, 52, pp. 1345-1352
Objective: To determine the spectrum of clinical and MRI/1H MRS features of patients with fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) deficiency.Background: The Sjögren–Larsson syndrome (SLS) was originally defined as a clinical triad consisting of ichth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7142a0667327c900ca7fa5d1ef6db46f
https://doi.org/10.1212/WNL.52.7.1345
https://doi.org/10.1212/WNL.52.7.1345
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.