Zobrazeno 1 - 10
of 101
pro vyhledávání: '"P. Stamberger"'
Autor:
Holger Hengel, Célia Bosso-Lefèvre, George Grady, Emmanuelle Szenker-Ravi, Hankun Li, Sarah Pierce, Élise Lebigot, Thong-Teck Tan, Michelle Y. Eio, Gunaseelan Narayanan, Kagistia Hana Utami, Monica Yau, Nader Handal, Werner Deigendesch, Reinhard Keimer, Hiyam M. Marzouqa, Meral Gunay-Aygun, Michael J. Muriello, Helene Verhelst, Sarah Weckhuysen, Sonal Mahida, Sakkubai Naidu, Terrence G. Thomas, Jiin Ying Lim, Ee Shien Tan, Damien Haye, Michèl A. A. P. Willemsen, Renske Oegema, Wendy G. Mitchell, Tyler Mark Pierson, Marisa V. Andrews, Marcia C. Willing, Lance H. Rodan, Tahsin Stefan Barakat, Marjon van Slegtenhorst, Ralitza H. Gavrilova, Diego Martinelli, Tal Gilboa, Abdullah M. Tamim, Mais O. Hashem, Moeenaldeen D. AlSayed, Maha M. Abdulrahim, Mohammed Al-Owain, Ali Awaji, Adel A. H. Mahmoud, Eissa A. Faqeih, Ali Al Asmari, Sulwan M. Algain, Lamyaa A. Jad, Hesham M. Aldhalaan, Ingo Helbig, David A. Koolen, Angelika Riess, Ingeborg Kraegeloh-Mann, Peter Bauer, Suleyman Gulsuner, Hannah Stamberger, Alvin Yu Jin Ng, Sha Tang, Sumanty Tohari, Boris Keren, Laura E. Schultz-Rogers, Eric W. Klee, Sabina Barresi, Marco Tartaglia, Hagar Mor-Shaked, Sateesh Maddirevula, Amber Begtrup, Aida Telegrafi, Rolph Pfundt, Rebecca Schüle, Brian Ciruna, Carine Bonnard, Mahmoud A. Pouladi, James C. Stewart, Adam Claridge-Chang, Dirk J. Lefeber, Fowzan S. Alkuraya, Ajay S. Mathuru, Byrappa Venkatesh, Joseph J. Barycki, Melanie A. Simpson, Saumya S. Jamuar, Ludger Schöls, Bruno Reversade
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
UDP-glucuronic acid is a component of the extracellular matrix. Here, the authors report biallelic variants in the gene encoding UDP-Glucose 6-Dehydrogenase (UGDH) in individuals affected by developmental epileptic encephalopathies that impair UGDH s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/669f0574667343e2aba272d086c020c6
Autor:
Aleksandra Siekierska, Hannah Stamberger, Tine Deconinck, Stephanie N. Oprescu, Michèle Partoens, Yifan Zhang, Jo Sourbron, Elias Adriaenssens, Patrick Mullen, Patrick Wiencek, Katia Hardies, Jeong-Soo Lee, Hoi-Khoanh Giong, Felix Distelmaier, Orly Elpeleg, Katherine L. Helbig, Joseph Hersh, Sedat Isikay, Elizabeth Jordan, Ender Karaca, Angela Kecskes, James R. Lupski, Reka Kovacs-Nagy, Patrick May, Vinodh Narayanan, Manuela Pendziwiat, Keri Ramsey, Sampathkumar Rangasamy, Deepali N. Shinde, Ronen Spiegel, Vincent Timmerman, Sarah von Spiczak, Ingo Helbig, C4RCD Research Group, AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Sarah Weckhuysen, Christopher Francklyn, Anthony Antonellis, Peter de Witte, Peter De Jonghe
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-15 (2019)
tRNAs are linked with their cognate amino acid by aminoacyl tRNA synthetases (ARS). Here, the authors report a developmental encephalopathy associated with biallelic VARS variants (valyl-tRNA synthetase) that lead to loss of function, as determined b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea0d836e898d4bdc88b6a0d98d57ecd8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neural Plasticity, Vol 2014 (2014)
Tinnitus is the perception of a sound in the absence of an external acoustic source, which often exerts a significant impact on the quality of life. Currently there is evidence that neuroplastic changes in both neural pathways are involved in the gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0917e818fcce4b1aadaf79ba0bd55a78
Autor:
Palmer, Elizabeth E., Pusch, Michael, Picollo, Alessandra, Forwood, Caitlin, Nguyen, Matthew H., Suckow, Vanessa, Gibbons, Jessica, Hoff, Alva, Sigfrid, Lisa, Megarbane, Andre, Nizon, Mathilde, Cogné, Benjamin, Beneteau, Claire, Alkuraya, Fowzan S., Chedrawi, Aziza, Hashem, Mais O., Stamberger, Hannah, Weckhuysen, Sarah, Vanlander, Arnaud, Ceulemans, Berten, Rajagopalan, Sulekha, Nunn, Kenneth, Arpin, Stéphanie, Raynaud, Martine, Motter, Constance S., Ward-Melver, Catherine, Janssens, Katrien, Meuwissen, Marije, Beysen, Diane, Dikow, Nicola, Grimmel, Mona, Haack, Tobias B., Clement, Emma, McTague, Amy, Hunt, David, Townshend, Sharron, Ward, Michelle, Richards, Linda J., Simons, Cas, Costain, Gregory, Dupuis, Lucie, Mendoza-Londono, Roberto, Dudding-Byth, Tracy, Boyle, Jackie, Saunders, Carol, Fleming, Emily, El Chehadeh, Salima, Spitz, Marie-Aude, Piton, Amelie, Gerard, Bénédicte, Abi Warde, Marie-Thérèse, Rea, Gillian, McKenna, Caoimhe, Douzgou, Sofia, Banka, Siddharth, Akman, Cigdem, Bain, Jennifer M., Sands, Tristan T., Wilson, Golder N., Silvertooth, Erin J., Miller, Lauren, Lederer, Damien, Sachdev, Rani, Macintosh, Rebecca, Monestier, Olivier, Karadurmus, Deniz, Collins, Felicity, Carter, Melissa, Rohena, Luis, Willemsen, Marjolein H., Ockeloen, Charlotte W., Pfundt, Rolph, Kroft, Sanne D., Field, Michael, Laranjeira, Francisco E. R., Fortuna, Ana M., Soares, Ana R., Michaud, Vincent, Naudion, Sophie, Golla, Sailaja, Weaver, David D., Bird, Lynne M., Friedman, Jennifer, Clowes, Virginia, Joss, Shelagh, Pölsler, Laura, Campeau, Philippe M., Blazo, Maria, Bijlsma, Emilia K., Rosenfeld, Jill A., Beetz, Christian, Powis, Zöe, McWalter, Kirsty, Brandt, Tracy, Torti, Erin, Mathot, Mikaël, Mohammad, Shekeeb S., Armstrong, Ruth, Kalscheuer, Vera M.
Publikováno v:
Molecular Psychiatry; February 2023, Vol. 28 Issue: 2 p668-697, 30p