Zobrazeno 1 - 10
of 387
pro vyhledávání: '"P. HUPPKE"'
Autor:
Lara M. Marten, Ralph Krätzner, Gajja S. Salomons, Matilde Fernandez Ojeda, Peter Dechent, Jutta Gärtner, Peter Huppke, Steffi Dreha-Kulaczewski
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101053- (2024)
GAMT deficiency is a rare autosomal recessive disease within the group of cerebral creatine deficiency syndromes. Cerebral creatine depletion and accumulation of guanidinoacetate (GAA) lead to clinical presentation with intellectual disability, seizu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0af92ba593214a88806fa31c86bb9813
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bertrand, Miriam, Shah, Gulalai, Pedersen, Brent S., Schulz, Alexander, Weise, Anja, Liehr, Thomas, Huppke, Peter, DiTroia, Stephanie, Quinlan, Aaron R., Haack, Tobias B., Husain, Ralf A.
Publikováno v:
Molecular Syndromology; October 2024, Vol. 15 Issue: 5 p389-397, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tanuja Chitnis, Angelo Ghezzi, Kumaran Deiva, Peter Huppke, Brenda Banwell, Lauren Krupp, Emmanuelle Waubant, Jutta Gaertner, Virginia DeLasHeras, Amin Azmon, Rajesh Karan
Publikováno v:
BMJ Neurology Open, Vol 4, Iss 1 (2022)
Background In the PARADIGMS Study, fingolimod demonstrated superior efficacy versus interferon (IFN) β-1a and comparable overall incidence of adverse events but slightly higher rate of serious adverse events in patients with paediatric-onset multipl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/860df43c8cbd41c3b813a5753b7ea96d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.