Zobrazeno 1 - 10
of 19 796
pro vyhledávání: '"P. Gaucher"'
Autor:
Lílian L. Souza Figueiredo, Wilson Lau Junior, Victor Wendel da Silva Goncalves, Ester Silveira Ramos, Vania D’Almeida, Lucas Eduardo Botelho de Souza, Maristela Delgado Orellana, Kuruvilla Joseph Abraham, Flávio Lichtenstein, Lucas Bleicher, Vasco Azevedo, Rigoberto Gadelha Chaves, Giuliano Bonfá, Velia Siciliano, Ron Weiss, Stanton Gerson, Aparecida Maria Fontes
Publikováno v:
Discover Applied Sciences, Vol 6, Iss 10, Pp 1-21 (2024)
Abstract Gaucher Disease (GD) is an autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by pathogenic variants in the glucocerebrosidase gene, leading to the loss of β-glucocerebrosidase (GCase) enzymatic activity. Enzyme replacement therapy (ERT)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e69a8658e664f1aa7fe4a550c49114f
Autor:
Keatdamrong Janpipatkul, Nareerat Sutjarit, Amornrat Tangprasittipap, Tai Chaiamarit, Pawarit Innachai, Kanoknetr Suksen, Tanida Chokpanuwat, Thipwimol Tim-Aroon, Usanarat Anurathapan, Natee Jearawiriyapaisarn, Alisa Tubsuwan, Supareak Bowornpinyo, Nithi Asavapanumas, Arthit Chairoungdua, Kanit Bhukhai, Suradej Hongeng
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Background Gaucher disease (GD) is one of the most common types of lysosomal storage diseases (LSDs) caused by pathogenic variants of lysosomal β-glucocerebrosidase gene (GBA1), resulting in the impairment of Glucocerebrosidase (GCase) enzy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/59a850ee25e242c784be1f2144fdcbd3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Surgeries, Vol 5, Iss 3, Pp 619-626 (2024)
Background: Skeleton involvement is one of the most significant aspects of Gaucher disease (GD). However, the treatment for spinal involvement in GD among patients undergoing enzyme replacement therapy (ERT) is poorly characterized. We present a case
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3183cbbab74f46d0bfe98b395ccf0f56
Autor:
Amal El-Beshlawy, Azza A. G. Tantawy, Rabah M. Shawky, Solaf M. Elsayed, Iman M. Marzouk, S. Elgawhary, Hadeer Abdelghaffar, Usama El Safy, Khaled Eid, Khalid I. EISayh, Ahmed Megahed, Amira Adly, Eman M. Sherif, Mervat A. M. Youssef, Manar Mohamed Fathy, Nouran Yousef Salah, Sherine M. Elzeiny, Eslam Rabie Abdel Aziz EI Bakky, Ekram Fateen
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Abstract Background Gaucher disease (GD), an autosomal recessive, lysosomal storage disorder, is caused due to mutations in the glucocerebrosidase (GBA) gene. GD can occur at any age and is classified as type 1 (non-neurologic), type 2 (infantile for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/40af8925d1554eb7ab90e6b492f1c684
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.