Zobrazeno 1 - 10
of 364
pro vyhledávání: '"P. Gallano"'
Autor:
I. Vieitez, P. Gallano, L. González-Quereda, S. Borrego, I. Marcos, J.M. Millán, T. Jairo, C. Prior, J. Molano, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, M. García-Barcina, M. Fenollar, C. Navarro
Publikováno v:
Neurología, Vol 32, Iss 6, Pp 377-385 (2017)
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia tota
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a373885e1464775b5cb8004abb9b7cd
Autor:
I. Vieitez, P. Gallano, L. González-Quereda, S. Borrego, I. Marcos, J.M. Millán, T. Jairo, C. Prior, J. Molano, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, M. García-Barcina, M. Fenollar, C. Navarro
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 32, Iss 6, Pp 377-385 (2017)
Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c165828ef0f0497e98f3e7368b7b9071
Publikováno v:
Applied Environmental Research, Vol 46, Iss 3 (2024)
Air pollution is the presence of harmful substances in the air, which can seriously impact human health and the environment. Among the air pollutants, fine particulate matter (PM) 2.5, being a microscopic particle, poses serious health risks since it
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2717c915558c48f3a9e50162d2cc395c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laura Alías, Miguel López de Heredia, Sabina Luna, Núria Clivillé, Lídia González-Quereda, Pía Gallano, Júlia de Juan, Albert Pujol, Santiago Diez, Susana Boronat, César Orús, Adriana Lasa, María del Prado Venegas
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Congenital deafness could be the first manifestation of a syndrome such as in Usher, Pendred, and Wolfram syndromes. Therefore, a genetic study is crucial in this deficiency to significantly improve its diagnostic efficiency, to predict t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/07967e7b974044478f2e4457b6a25004
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laura Alías, Jaume Crespi, Lidia González-Quereda, Jesús Téllez, Elisabeth Martínez, Sara Bernal, Ma Pia Gallano
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Abstract Background Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. This clinical and genetic het
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ba1061a7f2143d599f17183535b4dd9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.