Zobrazeno 1 - 10
of 1 521
pro vyhledávání: '"P. De Lonlay"'
Autor:
A. Dernoncourt, J. Bouchereau, C. Acquaviva-Bourdain, C. Wicker, P. De Lonlay, C. Gourguechon, H. Sevestre, P.-E. Merle, J. Maizel, C. Brault
Publikováno v:
Case Reports in Critical Care, Vol 2019 (2019)
Background. Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare, inherited, autosomal-recessive disorder leading to the accumulation of acylcarnitine of all chain lengths. Acute decompensation with cardiac, respiratory or hepatic failure and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3ce81237c7a24127a86c66bbf62c91a6
Autor:
F. Habarou, A. Brassier, M. Rio, D. Chrétien, S. Monnot, V. Barbier, R. Barouki, J.P. Bonnefont, N. Boddaert, B. Chadefaux-Vekemans, L. Le Moyec, J. Bastin, C. Ottolenghi, P. de Lonlay
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 2, Iss C, Pp 25-31 (2015)
Pyruvate carboxylase (PC) is a biotin-containing mitochondrial enzyme that catalyzes the conversion of pyruvate to oxaloacetate, thereby being involved in gluconeogenesis and in energy production through replenishment of the tricarboxylic acid (TCA)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6948171860ed4d01b7b2deed66d05db1
Autor:
Hortense de Calbiac, Sebastian Montealegre, Marjolène Straube, Solène Renault, Hugo Debruge, Loïc Chentout, Sorana Ciura, Apolline Imbard, Edouard Le Guillou, Anca Marian, Nicolas Goudin, Laure Caccavelli, Sylvie Fabrega, Arnaud Hubas, Peter van Endert, Nicolas Dupont, Julien Diana, Edor Kabashi, Pascale de Lonlay
Publikováno v:
Autophagy Reports, Vol 3, Iss 1 (2024)
ABSTRACTPatients with pathogenic variants in the TANGO2 gene suffer from severe and recurrent rhabdomyolysis episodes precipitated by fasting. Autophagy functioning was analyzed in vitro, in primary skeletal myoblasts from TANGO2 patients, in basal a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4aa5bc2b72924f759db819530d580f6e
Autor:
Daniela Telehuz, Oana Plesa, Florence Bouilloud, Helene Wucher, Pascale De Lonlay, Claire-Marine Bérat, Cécile Saint-Martin, Olivier Dupuy, Jean-Baptiste Arnoux
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
We present the case of a 36-year-old female who was diagnosed at birth with CHI that caused severe hypoglycaemia unresponsive to Diazoxide. Subtotal pancreatectomy was performed at the age of three weeks. Later, histological analysis of her pancreas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1c7e2938233d4116b61a925212aeb6de
Autor:
Apolline Imbard, Juliette Bouchereau, Jean-Baptiste Arnoux, Anaïs Brassier, Manuel Schiff, Claire-Marine Bérat, Clément Pontoizeau, Jean-François Benoist, Constant Josse, François Montestruc, Pascale de Lonlay
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
Abstract Background Treatment recommendations for urea cycle disorders (UCDs) include supplementation with amino acids involved in the urea cycle (arginine and/or citrulline, depending on the enzyme deficiency), to maximize ammonia excretion through
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c41e870d385f45a7bab71242c1c3248d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.