Zobrazeno 1 - 10
of 57
pro vyhledávání: '"P. Beze-Beyrie"'
Autor:
Frédérique Audic, Marta Gomez Garcia de la Banda, Delphine Bernoux, Paola Ramirez-Garcia, Julien Durigneux, Christine Barnerias, Arnaud Isapof, Jean-Marie Cuisset, Claude Cances, Christian Richelme, Carole Vuillerot, Vincent Laugel, Juliette Ropars, Cécilia Altuzarra, Caroline Espil-Taris, Ulrike Walther-Louvier, Pascal Sabouraud, Mondher Chouchane, Catherine Vanhulle, Valérie Trommsdorff, Anne Pervillé, Hervé Testard, Emmanuelle Lagrue, Catherine Sarret, Anne-Laude Avice, Pierre Beze-Beyrie, Vanessa Pauly, Susana Quijano-Roy, Brigitte Chabrol, Isabelle Desguerre
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. Nusinersen has been covered by public healthcare in France since May 2017.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/318647e3ed8f4622944ee433cb371756
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C. Majorel-Beraud, Caroline Espil-Taris, E. Baudou, Claude Cances, P. Beze-Beyrie, Ulrike Walther-Louvier, François Rivier, P. Cintas
Publikováno v:
Neuropediatrics
Neuropediatrics, Thieme Publishing, In press, ⟨10.1055/s-0041-1723759⟩
Neuropediatrics, Thieme Publishing, In press, ⟨10.1055/s-0041-1723759⟩
Charcot–Marie–Tooth's disease type 2A (MCT2A), induced by mutation of the mitofusin 2 (MFN2) gene represents the main cause of MCT2. The aim of this study is to provide details of the clinical and electromyographic phenotype of MCT2A in a pediatr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8701555722bb19b801aff2fe6cf3c961
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33578441
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33578441
Autor:
A.S. Guemann, Bérengère Cador, E. Klising, Anaïs Brassier, Brigitte Chabrol, P. Beze-Beyrie, E. Sacaze, François Feillet, S. Guéguen, T. Billette de Villemeur, M. Barth, Y. Nadjar, Nadia Belmatoug, Serge Amselem, Agathe Roubertie, S. Pichard, I. Dufaure Garé, l’équipe RaDiCo, Marc Tardieu, Bénédicte Héron
Publikováno v:
Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique. 69:S104-S105
Introduction Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il s’agit de maladies genetiques rares (1/25 000 a 30 000 naissances). Ces maladies ont une evolution chronique, progressive et multisystemique avec des sympto
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::28dcd6e3e4295b073f2de8ee1bdf3c0e
https://doi.org/10.1016/j.respe.2021.05.034
https://doi.org/10.1016/j.respe.2021.05.034
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C. Dejoie, Justine Lerat, Cyril Goizet, Annick Toutain, M. Rego, P. Beze Beyrie, Corinne Magdelaine, F. Taithe, Jon Andoni Urtizberea, P Calvas, A. Delaubrier, Hubert Journel, Eric Bieth, Brigitte Gilbert-Dussardier, Hélène Dzugan, Laurent Magy, F. Demurger, F. Laffargue, Franck Sturtz, A. Lunati, Pascal Cintas, Anne-Sophie Lia
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences
Journal of the Neurological Sciences, Elsevier, 2019, 406, pp.116376. ⟨10.1016/j.jns.2019.06.027⟩
Journal of the Neurological Sciences, Elsevier, 2019, 406, pp.116376. ⟨10.1016/j.jns.2019.06.027⟩
International audience; The autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth can be due to SH3TC2 gene pathogenic variants (CMT4C, AR-CMTde-SH3TC2). We report on a series of 13 patients with AR-CMTde-SH3TC2 among a French cohort of 350 p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::192e7e21780912b14daea17b1f1171fa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31634715
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31634715
Autor:
Marcel-Louis Viallard, Stéphane Chabrier, M. Mayer, P. Beze-Beyrie, Cécile Laroche, C. Halbert, S. Sukno, Jean-Marie Cuisset, Carole Vuillerot, S. Quijano, A. Ledivenah, Christine Barnerias, S. Peudenier, Pascal Sabouraud, Claude Cances, Isabelle Desguerre, Brigitte Chabrol, Brigitte Estournet
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 21:347-354
Resume Etat actuel du probleme La place des soins palliatifs dans des pathologies neurodegeneratives de l’enfant a conduit la commission neuromusculaire de la Societe francaise de neuropediatrie a realiser une enquete a propos de l’amyotrophie sp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d07a954944e43c2b7345d2bd4655ef4b
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2014.01.017
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2014.01.017
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 21:381-383
Extrapulmonary manifestations of Mycoplasma pneumoniae are sometimes severe and may even be life-threatening. A 10-year-old patient was hospitalized due to a flu-like illness lasting 48 h with impaired general condition, after an extended stay in Afr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e83f78076db8130a9bf2e159258ac370
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2014.01.013
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2014.01.013