Zobrazeno 1 - 10
of 130
pro vyhledávání: '"P. A. DeBarber"'
Autor:
Andrea DeBarber, Yaz Kisanuki, Paulo Nobrega, Ryan Himes, Suman Jayadev, John Bernat, Vikram Prakash, James Gibson, Austin Larson, Paulo Sgobbi, Edward Murphy, Brian Fedor, Cheryl Wong Po Foo, Rana Dutta, Michael Imperiale, Jolan Terner-Rosenthal, Will Garner, Pamela Vig, P. Barton Duell, Sarah Perez, Ritesh Ramdhani, Jonas Saute
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101039- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/42357f5775fb45ad9cbb1f099d5a0e41
Autor:
Eileen Ruth S. Torres, Jenny Luo, James K. Boehnlein, Daniel Towns, J. David Kinzie, Andrea E. DeBarber, Jacob Raber
Publikováno v:
Translational Psychiatry, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) is a highly prevalent mental health disorder. Due to the high level of variability in susceptibility and severity, PTSD therapies are still insufficient. In addition to environmental exposures, genetic r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/85bea538070b407ebd9b7688a35a5fdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 3-9 (2021)
Abstract Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder of bile acid synthesis caused by pathogenic variants in the CYP27A1 gene encoding the mitochondrial enzyme sterol 27‐hydroxylase. Patients with CTX can present wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf06f2aa2cf347b6ad211c10d9f51871
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Philip Höflinger, Stefan Hauser, Eylan Yutuc, Holger Hengel, Lauren Griffiths, Florentine Radelfahr, Owain W. Howell, Yuqin Wang, Sonja L. Connor, P. Barton Duell, Andrea E. DeBarber, Peter Martus, Dieter Lütjohann, William J. Griffiths, Ludger Schöls
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 62, Iss , Pp 100078- (2021)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is caused by autosomal recessive loss-of-function mutations in CYP27A1, a gene encoding cytochrome p450 oxidase essential for bile acid synthesis, resulting in altered bile acid and lipid metabolism. Here, we aime
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41d7e6fd58f7466ca39ad0e0f6bfc8e4
Autor:
Andrea E. DeBarber, Limor Kalfon, Ayalla Fedida, Vered Fleisher Sheffer, Shani Ben Haroush, Natalia Chasnyk, Efrat Shuster Biton, Hanna Mandel, Krystal Jeffries, Eric S. Shinwell, Tzipora C. Falik-Zaccai
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 59, Iss 11, Pp 2214-2222 (2018)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a progressive metabolic leukodystrophy. Early identification and treatment from birth onward effectively provides a functional cure, but diagnosis is often delayed. We conducted a pilot study using a two-tier t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf3fdd64f8524465a3914bda3dc8e1c9
Autor:
Frédéric M. Vaz, Albert H. Bootsma, Willem Kulik, Aad Verrips, Ron A. Wevers, Peter C. Schielen, Andrea E. DeBarber, Hidde H. Huidekoper
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 58, Iss 5, Pp 1002-1007 (2017)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a treatable neurodegenerative metabolic disorder of bile acid synthesis in which symptoms can be prevented if treatment with chenodeoxycholic acid supplementation is initiated early in life, making CTX an excel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/149f04e1e52c4d299760cb20acaf0e0e