Zobrazeno 1 - 10
of 137
pro vyhledávání: '"P S, Jouk"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gaëlle Vieville, John Rendu, Françoise Devillard, Charles Coutton, Florence Amblard, Gipsy Lopez, Marie Bidart, P. S. Jouk, Véronique Satre
Publikováno v:
Clinical Genetics. 84:596-599
Autor:
S, El Chehadeh, R, Touraine, F, Prieur, W, Reardon, T, Bienvenu, S, Chantot-Bastaraud, M, Doco-Fenzy, E, Landais, C, Philippe, N, Marle, P, Callier, A-L, Mosca-Boidron, F, Mugneret, N, Le Meur, A, Goldenberg, A-M, Guerrot, P, Chambon, V, Satre, C, Coutton, P-S, Jouk, F, Devillard, K, Dieterich, A, Afenjar, L, Burglen, M-L, Moutard, M-C, Addor, S, Lebon, D, Martinet, J-L, Alessandri, B, Doray, M, Miguet, D, Devys, P, Saugier-Veber, S, Drunat, B, Aral, V, Kremer, S, Rondeau, A-C, Tabet, J, Thevenon, C, Thauvin-Robinet, N, Perreton, V, Des Portes, L, Faivre
Publikováno v:
Clinical genetics. 91(4)
Duplication of the Xq28 region, involving MECP2 (dupMECP2), has been primarily described in males with severe developmental delay, spasticity, epilepsy, stereotyped movements and recurrent infections. Carrier mothers are usually asymptomatic with an
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Revue de médecine périnatale. 1:200-206
Objectifs Analyser les tendances et les caracteristiques de la mortinatalite et les comparer aux donnees nationales et internationales.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation. 27:90-93
Resume Nous rapportons le cas d’une patiente de 29 ans ayant presente, de maniere inhabituellement rapprochee, plusieurs manifestations vasculaires : un hemothorax sur rupture d’un anevrisme de l’artere mammaire interne, une embolie pulmonaire
Autor:
Charles Coutton, P. S. Jouk, Véronique Satre, Brice Poreau, Françoise Devillard, C. Durand, C. Rozel, Sylvie Odent, Gaëlle Vieville, Florence Amblard
Publikováno v:
Molecular Syndromology
Molecular Syndromology, 2014, 5 (1), pp.25--31. ⟨10.1159/000355391⟩
Molecular Syndromology, Karger, 2014, 5 (1), pp.25--31. ⟨10.1159/000355391⟩
Molecular Syndromology, 2014, 5 (1), pp.25--31. ⟨10.1159/000355391⟩
Molecular Syndromology, Karger, 2014, 5 (1), pp.25--31. ⟨10.1159/000355391⟩
Holoprosencephaly (HPE) is the most common forebrain defect in humans. It results from incomplete midline cleavage of the prosencephalon and can be caused by environmental and genetic factors. HPE is usually described as a continuum of brain malforma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4dd371639ea0df67983637566019461c
https://hal.science/hal-01064850
https://hal.science/hal-01064850
Autor:
M, David, A, Billette de Villemeur, F, Devillard, K, Dieterich, P-S, Jouk, C, Prado, A, Descotes, J-L, Guillon, J, Counillon, J, Bloch, C, Cans
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 22(3)
Studies on mild intellectual disability (MID) are scarce. The aim of this study was to describe the educational and medical care trajectories and their determinants in children with MID. The study population concerned children born in 1997 and reside