Zobrazeno 1 - 10
of 115
pro vyhledávání: '"P Roziers"'
Autor:
Olivia Xerri, Federico Bernabei, Elise Philippakis, Cyril Burin-Des-Roziers, Pierre-Olivier Barale, Olivier Laplace, Claire Monin, Dominique Bremond-Gignac, Gilles Guerrier, Sophie Valleix, Antoine Brezin, Pierre-Raphaël Rothschild
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background To compare different clinical and Spectral-Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT) features of high myopic eyes with Stickler syndrome (STL) with matched controls. Methods Patients with genetically confirmed STL with axial le
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7e160eca8d5a449b8c7c234e8b224cb6
Autor:
Sumeda Nandadasa, Cyril Burin des Roziers, Christopher Koch, Karin Tran-Lundmark, María T. Dours-Zimmermann, Dieter R. Zimmermann, Sophie Valleix, Suneel S. Apte
Publikováno v:
Matrix Biology Plus, Vol 10, Iss , Pp 100064- (2021)
Two inherent challenges in the mechanistic interpretation of protease-deficient phenotypes are defining the specific substrate cleavages whose reduction generates the phenotypes and determining whether the phenotypes result from loss of substrate fun
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05b26508a52446369487b95a2ee971df
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laurence Pacot, Cyril Burin des Roziers, Ingrid Laurendeau, Audrey Briand-Suleau, Audrey Coustier, Théodora Mayard, Camille Tlemsani, Laurence Faivre, Quentin Thomas, Diana Rodriguez, Sophie Blesson, Hélène Dollfus, Yvon-Gauthier Muller, Béatrice Parfait, Michel Vidaud, Brigitte Gilbert-Dussardier, Catherine Yardin, Benjamin Dauriat, Christian Derancourt, Dominique Vidaud, Eric Pasmant
Publikováno v:
Genes, Vol 10, Iss 9, p 633 (2019)
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disease with complete penetrance but high variable expressivity. NF1 is caused by loss-of-function mutations in the NF1 gene, a negative regulator of the RAS-MAPK pathway. The NF1 gene has one o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce9a3886345e4722af2f94fbdd2d87b6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Oléagineux, Corps gras, Lipides, Vol 7, Iss 1, Pp 109-112 (2000)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fcaab0b587ba4e6d8f72de85594d4d18
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Huby, Thomas, Le Guillou, Edouard, Burin des Roziers, Cyril, Pacot, Laurence, Briand-Suleau, Audrey, Chansavang, Albain, Toussaint, Aurélie, Duchossoy, Véronique, Vaucouleur, Nicolas, Benoit, Virginie, Lodé, Laurence, Molac, Clémence, North, Marie-Odile, Grotto, Sarah, Tsatsaris, Vassilis, Jouinot, Anne, Cochand-Priollet, Béatrix, Paepegaey, Anne-Cécile, Nectoux, Juliette, Groussin, Lionel, Pasmant, Eric
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; April 2022, Vol. 107 Issue: 4 pe1367-e1373, 7p