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pro vyhledávání: '"P R, Cammarata"'
Autor:
V. La Vaccara, R. Cammarata, A. Coppola, T. Farolfi, C. Cascone, S. Angeletti, G. Maltese, R. Coppola, D. Caputo
Publikováno v:
Data in Brief, Vol 42, Iss , Pp 108064- (2022)
Pancreatic surgery is one of the surgeries burdened with the highest mortality and morbidity rate. This is due both to the aggressive biological nature of the pathology affecting the organ and to the technical difficulties associated with surgery. A
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https://doaj.org/article/fc7d30fa308b4a45a5d9690e192c2baa
Autor:
María Angelina Lacruz de Ortega, Gloria Da Silva, Diana Guerrero, Edimar Quintero, Yuri Ordoñez, Francisco R. Cammarata Scalisi
Publikováno v:
Avances en Biomedicina, Vol 5, Iss 3, Pp 196-201 (2016)
Cutis laxa is a rare skin disorder, characterized by redundant, inelastic and with an appearance of premature aging. It can be associated with the alteration of other organs involved in their prognosis. It can be inherited or acquired form, local or
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https://doaj.org/article/c13e8bfb0def4852b9a4dd7cc74d3605
Publikováno v:
Revista GICOS, Vol 1, Iss 2, Pp 53-61 (2016)
El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo
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https://doaj.org/article/30afefd02b2e41629a52751ba067154e
Publikováno v:
Revista GICOS, Vol 1, Iss 2, Pp 62-70 (2016)
La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX
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https://doaj.org/article/483e28c987d24cac8cef28fb1eff044b
Publikováno v:
Avances en Biomedicina, Vol 2, Iss 3, Pp 121-126 (2013)
El siguiente estudio tiene por finalidad identificar los hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, en Mérida, Venezuela, para determinar la prevalencia y tipo de alteraciones cromosó
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https://doaj.org/article/57ac653f8c554261884ee45c3c84a99e
Autor:
Juan José Celis-Jiménez, María Daniela Barrios-Morales, Lorena Verónica Martínez-Zamora, Sara Inés Briceño Berbesí, José David Betancourt Salinas, Francisco R. Cammarata Scalisi
Publikováno v:
Avances en Biomedicina, Vol 2, Iss 1, Pp 43-47 (2013)
La enfermedad de Milroy, también conocida como linfedema congénito primario, fue descrita inicialmente en 1892 por William Forsyth Milroy. Es una afección que se presenta generalmente en el nacimiento, o bien durante la infancia, de origen genéti
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https://doaj.org/article/46497ace9c5844a09ae671ebed0f2d09
Autor:
Francisco R. Cammarata Scalisi, Harry Sánchez, Graciela Cammarata Scalisi, Nayra Cabral Alfonso, Osmoire Moreno, Miguel Alonzo Bastardo Ramos, Gustavo Gil
Publikováno v:
Avances en Biomedicina, Vol 1, Iss 2, Pp 92-96 (2012)
El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshid
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https://doaj.org/article/2be699e5e0a5471f9cef2b7d1131b710
Publikováno v:
Diabetes. 40:731-737
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b411a8f417fee201fbe42ec21826ffaf
https://doi.org/10.2337/diabetes.40.6.731
https://doi.org/10.2337/diabetes.40.6.731
Publikováno v:
Investigative ophthalmologyvisual science. 41(6)
Maintaining appropriate osmotic pressure is essential for maintaining lens transparency. This study was performed to investigate whether high levels of myo-inositol, one of the major organic osmolytes in the lens, would lead to cataract development.T
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::95edc9911d10bf6034851360e2424172
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10798664
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10798664
Publikováno v:
Investigative ophthalmologyvisual science. 40(8)
Intracellular osmotic stress is believed to be linked to the advancement of diabetic cataract. Although the accumulation of organic osmolytes (myo-inositol, sorbitol, taurine) is thought to protect the lens by maintaining osmotic homeostasis, the phy
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4352a5355988f29f88d6b96ed76ec997
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10393042
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10393042