Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"P Fuentes-Pita"'
Autor:
Juliana Ribeiro-Constante, Alba Tristán-Noguero, Fernando Francisco Martínez Calvo, Salvador Ibañez-Mico, José Luis Peña Segura, José Miguel Ramos-Fernández, María del Carmen Moyano Chicano, Rafael Camino León, Víctor Soto Insuga, Elena González Alguacil, Carlos Valera Dávila, Alberto Fernández-Jaén, Laura Plans, Ana Camacho, Nuria Visa-Reñé, María del Pilar Martin-Tamayo Blázquez, Fernando Paredes-Carmona, Itxaso Marti-Carrera, Aránzazu Hernández-Fabián, Meritxell Tomas Davi, Merce Casadesus Sanchez, Laura Cuesta Herraiz, Patricia Fuentes Pita, Teresa Bermejo Gonzalez, Mar O'Callaghan, Federico Felipe Iglesias Santa Polonia, María Rosario Cazorla, María Teresa Ferrando Lucas, Antonio González-Meneses, Júlia Sala-Coromina, Alfons Macaya, Amaia Lasa-Aranzasti, Anna Ma Cueto-González, Francisca Valera Párraga, Jaume Campistol Plana, Mercedes Serrano, Xenia Alonso, Diego Del Castillo-Berges, Marc Schwartz-Palleja, Sofía Illescas, Alia Ramírez Camacho, Oscar Sans Capdevila, Angeles García-Cazorla, Àlex Bayés, Itziar Alonso-Colmenero
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 12 (2024)
SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/166caca1761d48df939f150c72881fb8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M, Castro-Gago, C, Gómez-Lado, F, Barros-Angueira, M V, Trujillo-Ariza, P, Fuentes-Pita, A M, López-Vázquez, J, Eirís-Puñal
Publikováno v:
Revista de neurologia. 69(12)
The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alteration of the MBD5
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5e85c9007bb4bb9a353d956312d9fff3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31820818
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31820818
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J Pardo, R Quintas-Rey, Carmen Gómez-Lado, Francisco Barros-Angueira, P Fuentes-Pita, Laura Pérez-Gay, Jesús Eirís-Puñal, A M López-Vázquez
Publikováno v:
Revista de Neurología. 71:221
Introduction. Slow-channel congenital myasthenic syndrome is an autosomal dominant inherited progressive neuromuscular disorder caused by abnormal gating of mutant acetylcholine receptors in the neuromuscular junction. Its pathological hallmark is se
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::85fbcd41460c362f8276532028c3f761
https://doi.org/10.33588/rn.7106.2020265
https://doi.org/10.33588/rn.7106.2020265
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carmen Gómez-Lado, Jesús Eirís-Puñal, M Castro-Gago, Francisco Barros-Angueira, P Fuentes-Pita, A M López-Vázquez, M V Trujillo-Ariza
Publikováno v:
Revista de Neurología. 69:492
INTRODUCTION: The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alterati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0e94d2cae2cc1ea295cd009861083226
https://doi.org/10.33588/rn.6912.2019372
https://doi.org/10.33588/rn.6912.2019372
Autor:
Jesús Eirís-Puñal, Carmen Gómez-Lado, Francisco Barros-Angueira, E Otero-Dominguez, David Dacruz, P Fuentes-Pita
Publikováno v:
Revista de Neurología. 67:339
Introduction. Hypomyelinating leukodystrophy-6 is a rare and early onset neurodegenerative disease which entails a clinical pattern of pyramidal-extrapyramidal and cerebellar involvement and it comes with a neuroimaging consisting of hypomielination,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b03151bca0c5f836742122f4047fea20
https://doi.org/10.33588/rn.6709.2018264
https://doi.org/10.33588/rn.6709.2018264
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.