The epilepsy phenotype of KCNK4-related neurodevelopmental disease

Autor: Krygier, Magdalena, Ziętkiewicz, Szymon, Talaśka-Liczbik, Weronika, Chylińska, Magdalena, Walczak, Anna, Kostrzewa, Grażyna, Płoski, Rafał, Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria

Publikováno v: In Seizure: European Journal of Epilepsy October 2024 121:114-122

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Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

Autor: Cabrera-Romero, Eva, Cobo-Marcos, Marta, Escobar-Lopez, Luis, Domínguez, Fernando, González-López, Esther, Gimeno-Blanes, Juan Ramón, Dooijes, Dennis, López Ledesma, Bernabé, Roche Fortea, Inés, Bermejo, Javier, Espinosa, Maria Angeles, Fernández, Ana Isabel, Vilches, Silvia, Gómez, Cristina, Gómez, Juan, Coto, Eliecer, Rodríguez Reguero, José Julián, Heymans, S.R.B., Brunner, H.G., López-Díaz, Javier, Truszkowska, Grażyna, Ploski, Rafal, Chmielewski, Przemysław, Johnson, Renee, Robles-Mezcua, Ainhoa, Díaz-Expósito, Arancha, Pérez-Cabeza, Alejandro I., Jiménez-Rubio, Clara, Payá, Vicente Climent, Favilli, Silvia, Syrris, Petros, Cannie, Douglas, Billon, Clarisse, Lopez-Sainz, Angela, Calvo, Margarita, Fernández de Bobadilla, Ángela Cacicedo, Onaindia-Gandarias, Jose Juan, Gaztañaga-Arantzamendi, Larraitz, Zamarreño-Golvano, Estibaliz, Limeres, Javier, Gutiérrez-García, Laura, Villacorta, Eduardo, Haas, Jan, Krebsova, Alice, Mogensen, Jens, Cesar, Sergi, Campuzano, Oscar, Gutiérrez, Raúl Franco, Alvarez-Rubio, Jorge, Cremer-Luengos, David, Antoniutti, Guido, Caimi-Martinez, Fiama, Macías, Rosa, Jiménez-Jáimez, Juan, Peña-Peña, María Luisa, Díez-Aja López, Salvador Lucas, Acereda, Tania Pino, Corada, Blanca Arnáez, Piqueras-Flores, Jesús, Negreira-Caamaño, Martin, Río, Jorge Martinez-del, Mogollón Jiménez, María Victoria, Villanueva, Elena, Gonzáles, José Luis, Fernández, Adrián, Toscanini, Ulises, Favaloro, Lilian E., Díez, Carlota Hernández, de Frutos, Fernando, Ochoa, Juan Pablo, Navarro-Peñalver, Marina, Baas, Annette, Bjerre, Jesper Vandborg, Zorio, Esther, Méndez, Irene, Lorca, Rebeca, Verdonschot, Job A.J., García-Granja, Pablo Elpidio, Bilinska, Zofia, Fatkin, Diane, Fuentes-Cañamero, M. Eugenia, García-Pinilla, José M., García-Álvarez, María I., Girolami, Francesca, Barriales-Villa, Roberto, Díez-López, Carles, Lopes, Luis R., Wahbi, Karim, García-Álvarez, Ana, Rodríguez-Sánchez, Ibon, Rekondo-Olaetxea, Javier, Rodríguez-Palomares, José F., Gallego-Delgado, María, Meder, Benjamin, Kubanek, Milos, Hansen, Frederikke G., Restrepo-Córdoba, María Alejandra, Palomino-Doza, Julián, Ruiz-Guerrero, Luis, Sarquella-Brugada, Georgia, Perez-Perez, Alberto José, Bermúdez-Jiménez, Francisco José, Ripoll-Vera, Tomas, Rasmussen, Torsten Bloch, Jansen, Mark, Sabater-Molina, Maria, Elliot, Perry M., Garcia-Pavia, Pablo

Publikováno v: In Journal of the American College of Cardiology 11 October 2022 80(15):1447-1461

Postzygotic mutations and where to find them – Recent advances and future implications in the field of non-neoplastic somatic mosaicism

Autor: Wasilewska, Krystyna, Gambin, Tomasz, Rydzanicz, Małgorzata, Szczałuba, Krzysztof, Płoski, Rafał

Publikováno v: In Mutation Research-Reviews in Mutation Research July-December 2022 790