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Autor:
Pérola Grupenmacher Iankilevich, Léa Grupenmacher Iankilevich, Anah Julia Bento Andreoli Gonçalves, Isadora Antunes, Larissa Gemballa, Rafael Victor Mierzwa
Publikováno v:
Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 82 (2023)
RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0fc5811559e342e7b011b516e7daaa46
Autor:
Laire Schidlowski, Fernando Liebert, Pérola Grupenmacher Iankilevich, Priscila Regina Orso Rebellato, Rafaela Andrade Rocha, Nadia Aparecida Pereira Almeida, Aayushee Jain, Yiming Wu, Yuval Itan, Roberto Rosati, Carolina Prando
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetic disorder characterized by skin, hair, and eye hypopigmentation due to a reduction or absence of melanin. Clinical manifestations include vision problems and a high susceptibility to skin cancer. In its non-s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/815a5fbfb4cb4ac89be79e59d8e42c1f
Autor:
Solena Ziemer Kusma, Liana Grupenmacher Iankilevich, Luissa Hikari Hayashi Araujo, Pérola Grupenmacher Iankilevich
Publikováno v:
Revista Médica da UFPR. 3
OBJETIVO: Identificar a prevalencia das enfermidades visuais em criancas previamente diagnosticadas com Transtorno de Deficit de Atencao e Hiperatividade (TDAH). METODOS: A amostra utilizada consistiu em 132 prontuarios de criancas entre 07 e 14 anos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f7d27755b92770c821654664200e1012
https://doi.org/10.5380/rmu.v3i3.46819
https://doi.org/10.5380/rmu.v3i3.46819