Defecto congénito de glucosilación tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa

Autor: Martín Hernández, E. ^a, Vega Pajares, A.I. ^b, Pérez González, B. ^b, Ecay Crespo, M.J. ^b, Leal Pérez, F. ^b, Manzanares López-Manzanares, J. ^c, Ugarte Pérez, M. ^b, Pérez-Cerdá Silvestre, C. ^{b, *}

Publikováno v: In Anales de Pediatria October 2008 69(4):358-365

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Beneficial Effect of N-Carbamylglutamate in a Neonatal Form of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

Autor: Stanescu S; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Belanger-Quintana A; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Alcalde Martin C; Servicio de Pediatria, Hospital Universitario Rio Hortega, C/Dulzaina 2, PC 47012, Valladolid, Spain., Pérez-Cerdá Silvestre C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, C/ Francisco Tomás y Valiente 7, PC 28049, Madrid, Spain., Merinero Cortés B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, C/ Francisco Tomás y Valiente 7, PC 28049, Madrid, Spain., Gonzalez Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, C/ Francisco Tomás y Valiente 7, PC 28049, Madrid, Spain., Fernández García-Abril C; Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos y Neonatales, Hospital Clínico Universitario, Av. Ramón y Cajal 3, PC 47003, Valladolid, Spain., Arrieta Blanco F; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Palacios Valverde E; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Martínez-Pardo Casanova M; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain.

Publikováno v: Case reports in pediatrics [Case Rep Pediatr] 2020 Jul 14; Vol. 2020, pp. 1370293. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 14 (Print Publication: 2020).