Contribution of Mutation Load to the Intrafamilial Genetic Heterogeneity in a Large Cohort of Spanish Retinal Dystrophies Families

Autor: Sánchez-Alcudia R, Cortón M, Ávila-Fernández A, Zurita O, Tatu SD, Pérez-Carro R, Fernandez-San Jose P, Lopez-Martinez MÁ, del Castillo FJ, Millan JM, Blanco-Kelly F, García-Sandoval B, Lopez-Molina MI, Riveiro-Alvarez R, Ayuso C

Publikováno v: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

PURPOSE. The aim of this study was to deepen our knowledge on the basis of intrafamilial genetic heterogeneity of inherited retinal dystrophies (RD) to further discern the contribution of individual alleles to the pathology. METHODS. Families with in

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::2af72b4740ec9072489e0539b18ca01e
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2304

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.