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pro vyhledávání: '"Pérez Cerdá C"'
Autor:
Jiménez Legido, M. *, Cortés Ledesma, C., Bernardino Cuesta, B., López Marín, L., Cantarín Extremera, V., Pérez-Cerdá, C., Pérez González, B., López Martín, E., González Gutiérrez-Solana, L.
Publikováno v:
In Neurología (English Edition) March 2022 37(2):91-100
Autor:
Jiménez Legido, M., Cortés Ledesma, C., Bernardino Cuesta, B., López Marín, L., Cantarín Extremera, V., Pérez-Cerdá, C., Pérez González, B., López Martín, E., González Gutiérrez-Solana, L.
Publikováno v:
In Neurología March 2022 37(2):91-100
Autor:
Vilas, A., Yuste-Checa, P., Gallego, D., Desviat, L.R., Ugarte, M., Pérez-Cerda, C., Gámez, A., Pérez, B.
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 1 July 2020 1866(7)
Akademický článek
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Autor:
Pérez-Dueñas, B., García-Cazorla, A., Pineda, M., Poo, P., Campistol, J., Cusí, V., Schollen, E., Matthijs, G., Grunewald, S., Briones, P., Pérez-Cerdá, C., Artuch, R., Vilaseca, M.A.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology 2009 13(5):444-451
Publikováno v:
In Neurología (English Edition) March 2019 34(2):139-141
Publikováno v:
In Neurología March 2019 34(2):139-141
Autor:
Martinez-Monseny T, Bolasell M, Callejón L, Cuadras-Palleja D, Freniche V, Itzep DC, Gassiot S, Arango P, Casas-Alba D, de la Morena E, Corral J, Montero-Sanchez R, Pérez-Cerdá C, Pérez-Dueñas B, Artuch-Iriberri R, Jaeken J, and the CDG Spanish Consortium, Serrano M
Publikováno v:
ANNALS OF NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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OBJECTIVE: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0767064b668a0bac4dc1c7e91ef35966
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16376
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16376
Autor:
Martinez-Monseny T, Cuadras-Palleja D, Bolasell M, Muchart-Lopez J, Arjona-Fernandez C, Borregan M, Algrabli A, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Velázquez-Fragua R, Macaya A, Pérez-Cerdá C, Pérez-Dueñas B, Pérez B, Serrano M
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
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INTRODUCTION: Phosphomannomutase-2 deficiency (PMM2-CDG) is associated with a recognisable facial pattern. There are no early severity predictors for this disorder and no phenotype-genotype correlation. We performed a detailed dysmorphology evaluatio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0b3620263fb201ee8c2da1e4c6634707
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15340
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Autor:
López-Márquez, Arístides, Alonso-Barroso, Esmeralda, Cerro-Tello, Gema, Bravo-Alonso, I., Arribas-Carreira, L., Briso-Montiano, Álvaro, Navarrete, Rosa, Pérez-Cerdá, C., Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Desviat, Lourdes R., Richard, Eva
Publikováno v:
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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We have generated and characterized seven human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a single family, including unaffected and affected individuals clinically diagnosed with Autism Sp
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ba6f006ae88f6b63607f2ebad9c1e44b
http://hdl.handle.net/10486/690956
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