Zobrazeno 1 - 10
of 451
pro vyhledávání: '"Pérez‐Dueñas, B."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
de la Morena-Barrio, M.E., Di Michele, M., Lozano, M.L., Rivera, J., Pérez-Dueñas, B., Altisent, C., Sevivas, T., Vicente, V., Jaeken, J., Freson, K., Corral, J.
Publikováno v:
In Thrombosis Research March 2014 133(3):412-417
Autor:
Sainz Torres, R., Pérez Dueñas, B.
Publikováno v:
In Neurology Perspectives November 2024 4 Supplement 1:142-142
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baide-Mairena H, Marti-Sanchez L, Marcé-Grau A, Cazurro-Gutiérrez A, Sanchez-Montanez A, Delgado I, Moreno-Galdó A, Macaya-Ruiz A, García-Arumí E, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
AIM: To correlate clinical, radiological, and biochemical features with genetic findings in children with bilateral basal ganglia lesions of unknown aetiology, and propose a diagnostic algorithm for early recognition. METHOD: Children with basal gang
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::fb1cfcde7005a6249208fae2938ff4bc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20545
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20545
Autor:
Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a neurometabolic disorder caused by haploinsufficiency of the GLUT1 glucose transporter (encoded by SLC2A1) leading to defective glucose transport across the blood-brain barrier. This work descri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::6e22da944f17137f9fd604b39dd4c69f
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21389
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21389
Autor:
García-Cazorla, A., Ortez, C., Pérez-Dueñas, B., Serrano, M., Pineda, M., Campistol, J., Fernández-Álvarez, E.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology 2011 15(4):295-302
Autor:
Pérez-Dueñas, B., García-Cazorla, A., Pineda, M., Poo, P., Campistol, J., Cusí, V., Schollen, E., Matthijs, G., Grunewald, S., Briones, P., Pérez-Cerdá, C., Artuch, R., Vilaseca, M.A.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology 2009 13(5):444-451
Autor:
Marti-Sanchez L, Baide-Mairena H, Marcé-Grau A, Pons R, Skouma A, López-Laso E, Sigatullina M, Rizzo C, Semeraro M, Martinelli D, Carrozzo R, Dionisi-Vici C, LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA, Correa-Vela M, Ortigoza-Escobar JD, Sánchez-Montañez Á, Vazquez É, Delgado I, Aguilera-Albesa S, Yoldi ME, Ribes A, Tort F, Pollini L, Galosi S, Leuzzi V, Tolve M, Pérez-Gay L, Aldamiz-Echevarría L, Del Toro M, Arranz A, Roelens F, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Alfons Macaya, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
The neurological phenotype of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) and short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) defects is expanding and natural history studies are necessary to improve clinical management. From 42 patients with Leigh syndrome stu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::37336b754611a3fc956239c27d366e8c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167