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Autor:
J.P. Sánchez Marín, P. Sienes Bailo, R. Lahoz Alonso, J.L. Capablo Liesa, J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, P.J. Modrego Pardo, B. Pardiñas Barón, S. Izquierdo Álvarez
Publikováno v:
Neurología, Vol 38, Iss 8, Pp 530-540 (2023)
Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en
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https://doaj.org/article/9ed6d6e5482b4301aa0942987642a24b
Autor:
Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 190-194 (2023)
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dom
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https://doaj.org/article/4218395f5d0d4cb1bd5c4e24c32880a8
Autor:
Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 185-189 (2023)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), also known as Steinert’s disease, is a chronic, progressive and disabling multisystemic disorder with a broad spectrum of severity that arises from an autosomal-dominant expansion of the Cytosine-Thymine-Guanine (CT
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https://doaj.org/article/d157f67e508146229ddd69fd441c5f59
Autor:
Sienes Bailo Paula, Llorente Martín Elena, Calmarza Pilar, Montolio Breva Silvia, Bravo Gómez Adrián, Pozo Giráldez Adela, Sánchez-Pascuala Callau Joan José, Vaquer Santamaría Juana Maria, Dayaldasani Khialani Anita, Cerdá Micó Concepción, Camps Andreu Jordi, Sáez Tormo Guillermo, Fort Gallifa Isabel
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 3, Iss 4, Pp 351-360 (2022)
El sistema nervioso central es fundamental en el control de la homeostasis y mantenimiento de las funciones fisiológicas del organismo. Sin embargo, sus características bioquímicas hacen que sea especialmente vulnerable al daño oxidativo, lo que
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https://doaj.org/article/6f26d0a12ddb4e2ebf7e2237ee63aa45
Autor:
Sienes Bailo Paula, Llorente Martín Elena, Calmarza Pilar, Montolio Breva Silvia, Bravo Gómez Adrián, Pozo Giráldez Adela, Sánchez-Pascuala Callau Joan J., Vaquer Santamaría Juana M., Dayaldasani Khialani Anita, Cerdá Micó Concepción, Camps Andreu Jordi, Sáez Tormo Guillermo, Fort Gallifa Isabel
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 3, Iss 4, Pp 342-350 (2022)
The central nervous system (CNS) is essential for homeostasis and controls the physiological functions of the body. However, the biochemical characteristics of the CNS make it especially vulnerable to oxidative damage (OS). This phenomenon compromise
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https://doaj.org/article/8dc6b4337f1b49eca542016b1b760310
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 3, Iss 4, Pp 402-406 (2022)
El factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-I) es el biomarcador más ampliamente utilizado para el diagnóstico y seguimiento de los trastornos relacionados con el crecimiento, aunque su cuantificación en suero implica una serie de dificultade
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https://doaj.org/article/589ec22446f94c61a8c52dc5f02e4c1a
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 3, Iss 4, Pp 397-401 (2022)
Insulin-like growth factor I (IGF-I) is the preferred biomarker for diagnosing and monitoring growth-related disorders but its serum quantification presents several difficulties since different IGF-I assays still leads to different IGF-I concentratio
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https://doaj.org/article/2c68bf35868e4e6c8a3508af9a40ec49
Autor:
Paula Sienes Bailo, Nuria Goñi-Ros, José Gazulla, Sara Álvarez de Andrés, Ignacio Ros Arnal, Silvia Izquierdo Álvarez
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background Waardenburg syndrome (WS) is a rare genetic disorder characterized by musculoskeletal abnormalities, deafness and hypopigmentation of hair and skin. This article’s aim is to investigate clinical and genetic characteristics of WS
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https://doaj.org/article/8e582fcb304f406bbb797dd48c873cc5
Autor:
Sienes Bailo Paula, Bancalero Flores José Luis, Lahoz Alonso Raquel, Santamaría González María, Gutiérrez Dalmau Alex, Álvarez de Andrés Sara, Izquierdo Álvarez Silvia
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 2, Iss 3, Pp 457-462 (2021)
Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A
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https://doaj.org/article/1debdbce51fc4eb78f317a4a5b6e1480
Autor:
Sienes Bailo Paula, Bancalero Flores José Luis, Lahoz Alonso Raquel, Santamaría González María, Gutiérrez Dalmau Alex, Álvarez de Andrés Sara, Izquierdo Álvarez Silvia
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 2, Iss 3, Pp 451-456 (2021)
Patients with Alport syndrome develop progressive kidney function deterioration, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. This condition is caused by mutations in COL4A5 (X-linked inheritance), COL4A3 and COL4A4 (autosomal dominant or re
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https://doaj.org/article/5190933837774244ba192c3803dbdd77