Zobrazeno 1 - 10
of 511
pro vyhledávání: '"P, Roepman"'
Autor:
Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Publikováno v:
Cell Death and Disease, Vol 15, Iss 10, Pp 1-17 (2024)
Abstract Alternative splicing (AS) is a crucial mechanism contributing to proteomic diversity, which is highly regulated in tissue- and development-specific patterns. Retinal tissue exhibits one of the highest levels of AS. In particular, photorecept
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6ac21c2cb7924f1387437c17d929f6bd
Autor:
Tess A.V. Afanasyeva, Dimitra Athanasiou, Pedro R.L. Perdigao, Kae R. Whiting, Lonneke Duijkers, Galuh D.N. Astuti, Jean Bennett, Alejandro Garanto, Jacqueline van der Spuy, Ronald Roepman, Michael E. Cheetham, Rob W.J. Collin
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 29, Iss , Pp 522-531 (2023)
Mutations in the lebercilin-encoding gene LCA5 cause one of the most severe forms of Leber congenital amaurosis, an early-onset retinal disease that results in severe visual impairment. Here, we report on the generation of a patient-specific cellular
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/638b92cd785044729f1ee8d162702be3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Birgit S. Geurts, Thomas W. Battaglia, J. Maxime van Berge Henegouwen, Laurien J. Zeverijn, Gijs F. de Wit, Louisa R. Hoes, Hanneke van der Wijngaart, Vincent van der Noort, Paul Roepman, Wendy W. J. de Leng, Anne M. L. Jansen, Frans L. Opdam, Maja J. A. de Jonge, Geert A. Cirkel, Mariette Labots, Ann Hoeben, Emile D. Kerver, Adriaan D. Bins, Frans G.L. Erdkamp, Johan M. van Rooijen, Danny Houtsma, Mathijs P. Hendriks, Jan-Willem B. de Groot, Henk M. W. Verheul, Hans Gelderblom, Emile E. Voest
Publikováno v:
BMC Cancer, Vol 23, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Abstract Background In this study we aimed to evaluate the efficacy and safety of the PD-L1 inhibitor durvalumab across various mismatch repair deficient (dMMR) or microsatellite instability-high (MSI-H) tumours in the Drug Rediscovery Protocol (DRUP
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e6af27c660548eab8d0d86d81fe251d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Siebren Faber, Olivier Mercey, Katrin Junger, Alejandro Garanto, Helen May-Simera, Marius Ueffing, Rob W.J. Collin, Karsten Boldt, Paul Guichard, Virginie Hamel, Ronald Roepman
Publikováno v:
JCI Insight, Vol 8, Iss 10 (2023)
Leber congenital amaurosis (LCA) is a group of inherited retinal diseases characterized by early-onset, rapid loss of photoreceptor cells. Despite the discovery of a growing number of genes associated with this disease, the molecular mechanisms of ph
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a2bc26897c2d4afd9e4c1af09072289e
Autor:
Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 68, Iss , Pp 103053- (2023)
NPHP1 (Nephrocystin 1) is a protein that localizes to the transition zone of the cilium, a small organelle that projects from the plasma membrane of most cells and allows for integration and coordination of signalling pathways during development and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e5ffa250fcc4687a9f834cf17fa63ed
Autor:
Mariam G. Aslanyan, Cenna Doornbos, Gaurav D. Diwan, Zeinab Anvarian, Tina Beyer, Katrin Junger, Sylvia E. C. van Beersum, Robert B. Russell, Marius Ueffing, Alexander Ludwig, Karsten Boldt, Lotte B. Pedersen, Ronald Roepman
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Establishment and maintenance of the primary cilium as a signaling-competent organelle requires a high degree of fine tuning, which is at least in part achieved by a variety of post-translational modifications. One such modification is ubiquitination
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/763fbe7f15ec459a96e34a2a65158816