Zobrazeno 1 - 10
of 2 028
pro vyhledávání: '"P, Labrune"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michelle Paff, Nardin Samuel, Noor Alsafwani, Darcia Paul, Phedias Diamandis, Seth A. Climans, Walter Kucharczyk, Mandy Yi Rong Ding, Andrew F. Gao, Andres M. Lozano
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Abstract Background Leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts (LCC; also known as Labrune syndrome) is a rare genetic microangiopathy caused by biallelic mutations in SNORD118. The mechanisms by which loss-of-function mutations in SNORD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5ca03fa18bd84c048808dd4b3d6b62b0
Labrune Syndrome: A Very Rare Association of Leukoencephalopathy, Cerebral Calcifications, and Cysts
Publikováno v:
Indian Journal of Radiology and Imaging, Vol 31, Iss 03, Pp 772-775 (2021)
Leukoencephalopathy, cerebral calcifications, and cysts (LCC) form a very rare association which is named as “Labrune syndrome” after Labrune who reported the first case in 1996. To the best of our knowledge only eight to 10 cases have been repor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8532e86d0a0041849157e4e4778ea696
Autor:
Meiping Wang, Jinmei Lu, Xiaoxi Wang, Xiaoqun Ba, Dengchang Wu, Jianfang Zhang, Jiajia Zhou, Kang Wang
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Labrune syndrome (LS) is caused by SNORD118 gene mutations with a particular neuroimaging of white matter disease, intracranial calcification, and cysts. There was no effective treatment until now. An 18-year-old man with infancy-onset LS was first t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e2458bd1efab41249b75a4f6ef2038c0
Autor:
Andrew Waack, BS, Jordan Norris, BS, Kathryn Becker, PhD, Alastair Hoyt, MD, Jason Schroeder, MD
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 18, Iss 2, Pp 584-590 (2023)
Labrune syndrome is an extremely rare disorder characterized by a radiological triad of leukoencephalopathy, cerebral calcifications, and cysts. The condition is the result of an autosomal mutation in the SNORD118 gene, a non-protein encoding gene th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3d6473e6071d47b8ae07bbcef6db0fa8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.